Nowoczesne badania prenatalne opierają się na analizie cffDNA, obecnego w krwi ciężarnej. Badanie wolnego płodowego DNA warto wykonywać w każdej ciąży – w ten sposób można sprawdzić, czy dziecko nie cierpi na zaburzenia genetyczne. Badania NIPT stanowią alternatywę dla badań inwazyjnych, które niosą niewielkie ryzyko poronienia, dlatego wielu przyszłych rodziców woli ich uniknąć.
Badanie wolnego płodowego DNA- czym jest?
Badanie wolnego płodowego DNA- kiedy wykonać?
Przebieg badania wolnego płodowego DNA
Jakie choroby wykrywa badanie wolnego płodowego DNA?
Badanie wolnego płodowego DNA – czym jest?
Badanie wolnego płodowego DNA to nowoczesna diagnostyka prenatalna. Opiera się na badaniu cffDNA, czyli materiału genetycznego dziecka, który jest obecny w krwi matki. Nowoczesne badania pozwalają na pozyskanie DNA dziecka całkowicie nieinwazyjnie, co jest komfortowe i bezpieczne dla matki oraz maluszka.
Badanie wolnego płodowego DNA – kiedy wykonać?
CffDNA jest obecne w krwi ciężarnej już od 7 tygodnia ciąży, jednak początkowo jest frakcja może być zbyt niska na wykonanie badania. Istnieje wówczas ryzyko, iż próbkę będzie trzeba pobrać jeszcze raz, a całe badanie powtórzyć. Optymalny czas na wykonanie analizy to czas po 10 tygodniu ciąży – wówczas ilość cffDNA w krwi matki jest wystarczająca, by wykonać analizę genetyczną.
Przebieg badania wolnego płodowego DNA
W celu wykonania badania wolnego płodowego DNA pacjentka musi umówić termin pobrania próbki w punkcie lub w jej domu. Do badania wystarcza niewielka ilość krwi żylnej, pobieranej podobnie jak choćby przy morfologii. Następnie próbka trafia do analizy, do której niezbędne są specjalistyczne urządzenia analityczne. Już po około 10 dniach roboczych wynik jest udostępniany pacjentce w formie online.
Jakie choroby wykrywa badanie wolnego płodowego DNA?
Badania NIPT mają zróżnicowany zakres – każda para powinna dobrać analizę do własnych potrzeb, a także poradzić się w tej kwestii lekarza. Badania wolnego płodowego DNA wykrywają zarówno Zespól Downa, Patau czy Edwardsa, jak i znacznie mniej znane zaburzenia genetyczne. Test NIFTY wykrywa aż 94 różne schorzenia genów – zakres badań prenatalnych nieinwazyjnych jest naprawdę szeroki.