Mutacja czynnika V Leiden to nieprawidłowość, która jest główną genetyczną przyczyną zwiększonego ryzyka zakrzepicy i innych chorób układu sercowo-naczyniowego. Dwie nieprawidłowe kopie genu aż 50-80 razy podwyższają ryzyko zakrzepicy w porównaniu z osobami bez tych zmian [1].
Badanie mutacji V Leiden – kiedy wykonać?
Wykonanie tego badania genetycznego jest zalecane u osób, które przebyły już minimum jeden epizod zakrzepowo-zatorowy. Dodatkowo warto wykonać je też wtedy, gdy w rodzinie pojawiły się przypadki zakrzepicy, zawału, udaru czy zatoru – żeby sprawdzić, czy to obciążenie dziedziczne.
Badanie na mutację czynnika V Leiden zaleca się też wykonać u osób, które narażone są na inne czynniki zwiększające ryzyko powstania skrzepliny. Są to np. palenie papierosów, ciąża i połóg, stosowanie hormonalnej terapii zastępczej czy dwuskładnikowej antykoncepcji hormonalnej.
Mutacja czynnika V Leiden – nie tylko zakrzepica…
Trombofilia wrodzona związana z mutacją czynnika V Leiden podwyższa dodatkowo ryzyko poronienia, wewnątrzmacicznego obumarcia płodu i innych powikłań ciążowych. Z tego powodu badanie w kierunku trombofilii wrodzonej jest zalecane u kobiet po poronieniach i u tych planujących ciążę.
Wykryta mutacja czynnika V Leiden – co wtedy?
Wszystko zależy od sytuacji danej osoby – lekarz przed wprowadzeniem leczenia ocenia indywidualne uwarunkowania. W ciąży może np. zapisać leki rozrzedzające krew. Na pewno warto też zminimalizować inne czynniki ryzyka (np. przestać palić papierosy), zadbać o aktywność fizyczną, prawidłową dietę i nawodnienie.
Źródło:
[1] W. Noszczyk, P. Ciostek, Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa, s. 375.