Jak uniknąć amniopunkcji dzięki nowoczesnym testom prenatalnym?

Niekiedy wyniki wcześniejszych badań skłaniają ginekologa do skierowania ciężarnej na amniopunkcję. Kobiety boją się tego zabiegu, ponieważ jest on obarczony niewielkim ryzykiem powikłań. Nowoczesna diagnostyka prenatalna wychodzi naprzeciw potrzebom przyszłych matek. Podpowiadamy jak uniknąć amniopunkcji dzięki nowoczesnym testom prenatalnym.

Kiedy ginekolog kieruje kobietę w ciąży na amniopunkcję?

Ginekolog prowadzący ciążę kieruje pacjentkę na amniopunkcję, gdy obawia się, że dziecko może być obciążone mutacjami w genach. Podejrzenie to może wynikać głównie z nieprawidłowości wykrytych na USG lub złego wyniku testu PAPP-a. Złe wyniki bezpłatnych, bezpiecznych badań prenatalnych zawsze trzeba sprawdzić. Lekarz zaleca też amniopunkcję, jeżeli np. starsze rodzeństwo badanego płodu ma chorobę genetyczną, matka dziecka ma powyżej 35. roku życia.

Jak uniknąć amniopunkcji, dzięki nowoczesnym badaniom prenatalnym?

Amniopunkcji można uniknąć dzięki szybkiemu wykonaniu nowoczesnych badań NIPT. Ich czułość jest praktycznie na tym samym poziomie co amniopunkcja, a maluszek jest całkowicie bezpieczny. Analizie podlega DNA płodu uzyskane z krwi matki (tzw. wolne DNA płodu). Można je wykonać nawet jeszcze przed USG genetycznym i testem PAPP-a – już od 10 tygodnia ciąży. Testów NIPT nie przeprowadza się na podstawie skierowania, więc ma prawo je zlecić każda kobieta w ciąży. Nawet jeżeli inne, bezpieczne badania prenatalne są prawidłowe, kobieta jest poniżej 35 roku życia, ale nadal bardzo boi się, że dziecko ma „ukrytą” chorobę genetyczną. Niektóre testy wolnego DNA płodu wykrywają bardzo rzadkie mutacje genetyczne, malutkie zmiany w genach (np. Prenatal testDNA). Oczywiście pod warunkiem, że te nieprawidłowości są w zakresie danego badania. Da się uniknąć amniopunkcji dzięki nowoczesnym testom prenatalnym, nawet przy niepokojącym wyniku testu PAPP-a. Trzeba tylko szybko zlecić test NIPT w renomowanym laboratorium. Wynik jest gotowy do odbioru zazwyczaj po kilku dniach. A na amniopunkcję i tak trzeba przecież czekać, bo nie robi się jej wcześniej niż w 15 tygodniu ciąży. O wysokiej wartości testów NIPT świadczy to, że są one zalecane przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne, jeżeli wynik tzw. testu złożonego wskazuje na ryzyko wystąpienia choroby genetycznej w zakresie 1:100 do 1:300. Zakłada się, że prawidłowy wynik badania NIPT oznacza, że maluszek jest zdrowy. Nie trzeba wtedy iść już dodatkowo na zabieg amniopunkcji. Niestety nie można z niej zrezygnować, jeżeli wynik badania wolnego DNA płodu jest nieprawidłowy.