Fenyloketonuria – przyczyny, objawy, leczenie
Fenyloketonuria jest jedną z najczęstszych chorób metabolicznych. Jest ona schorzeniem genetycznym. Pierwsze objawy pojawiają się już około trzeciego miesiąca życia. Choroba nie jest groźna, jeśli szybko zostanie wdrożone odpowiednie leczenie. Wcześniej konieczne jest jednak prawidłowe rozpoznanie. Zobacz, jak można rozpoznać fenyloketonurię!
Spis treści:
- Czym jest fenyloketonuria?
- Przyczyny fenyloketonurii
- Jak objawia się fenyloketonuria?
- Jak diagnozuje się fenyloketonurię?
- Leczenie fenyloketonurii
Czym jest fenyloketonuria?
Fenyloketonuria jest chorobą metaboliczną. Powoduje ona niedobór enzymu zwanego hydroksylazą fenyloalaninową (PAH). W konsekwencji w wątrobie aminokwas fenyloalanina nie może przemienić się w tyrozynę. Prowadzi to do nadmiernego gromadzenia się fenyloalaniny w organizmie chorego. Fenyloketonuria jest jedną z najczęściej występujących chorób metabolicznych. W Polskiej populacji występuje ona z częstością 1:7500 osób.
Przyczyny fenyloketonurii
Przyczyną fenyloketonurii jest mutacja w genie kodującym PAH. Znajduje się on na 12 chromosomie. Samo posiadanie mutacji nie oznacza jednak rozwoju choroby. Aby dziecko zachorowało na fenyloketonurię, musi odziedziczyć ową mutację po matce i ojcu. Jeśli tylko jeden rodzic przekaże nam wadliwy gen, to będziemy nosicielami choroby. Jej objawy się u nas nie rozwiną, ale będziemy mogli przekazać ją swojemu dziecku.
Jak objawia się fenyloketonuria?
Objawy fenyloketonurii zależne są od tego, jak wysoki jest poziom fenyloalaniny we krwi. Jednak najczęściej choroba ta wywołuje:
- Opóźniony rozwój psychoruchowy
- Drgawki
- Małogłowie
- Zaburzenia napięcia mięśniowego
- Wysypki skórne
- Charakterystyczny zapach moczu
Jak diagnozuje się fenyloketonurię?
W Polsce każdy noworodek badany jest pod kątem fenyloketonurii. Badania przesiewowe w kierunku tej choroby wykonywane są z krwi. Podczas analizy sprawdza się, jak wysokie jest w niej stężenie fenyloalaniny. Jeśli będzie ono zbyt wysokie, to wykonywana jest dalsza diagnostyka. Zwykle w jej trakcie konieczne jest wykonanie badania genetycznego u dziecka, takiego jak test WES. Tego typu analiza jednoznacznie potwierdzi lub wykluczy obecność mutacji wywołującej fenyloketonurię.
Leczenie fenyloketonurii
W leczeniu fenyloketonurii najważniejszą rolę odgrywa dieta. Powinna ona zawierać jak najmniej fenyloalaniny. Najlepiej, aby dieta została ułożona przez dietetyka. Unikniemy wtedy groźnych dla zdrowia niedoborów. Wraz z dietą większości pacjentów zaleca się także suplementację potrzebnych składników, a w szczególności tyrozyny.
