Kariotypy ludzi różnią się między sobą. Każdy z nas posiada zestaw 23 chromosomów, które są nośnikiem niepowtarzalnych cech. Jednocześnie budowa tych chromosomów jest typowa i jeśli odbiega od normy może oznaczać to zaburzenia genetyczne, które często prowadzą do różnego rodzaju chorób genetycznych.
Kariotypy – co to takiego?
Dlaczego warto sprawdzić kariotypy u obojga partnerów w przypadku poronień i niepłodności?
Kariotypy na NFZ – w jakich sytuacjach to badanie jest refundowane?
Kariotypy – ile kosztują badania?
Kariotypy – co to takiego?
Kariotypy, a właściwie kariotyp to suma chromosomów o określonej budowie, przypisana do każdego organizmu. Prawidłowo zbudowany kariotyp składa się z 22 par chromosomów autosomalnych oraz 1 pary chromosomów płci. Badaniem wszelkich nieprawidłowości w obrębie kariotypu zajmuje się genetyk, którego rolą jest również opracowanie wyniku badania kariotypu.
Dlaczego warto sprawdzić kariotypy u obojga partnerów w przypadku poronień i niepłodności?
W przypadku problemów z zajściem w ciążę zawsze zaleca się zbadać kariotypu obojga partnerów. Nieprawidłowości mogą odpowiadać za problemy z poczęciem dziecka, implantacją zarodka czy z nawykowymi poronieniami. Nawet niewielkie mutacje mogą negatywnie wpływać na płodność. Zbadanie kariotypów jest ważne z tego powodu, iż np. kobieta może mieć prawidłowy kariotyp, a zaburzenia wystąpią u mężczyzny. Pojedyncze badanie nie zapewnia wiarygodnego wyniku.
Kariotypy na NFZ – w jakich sytuacjach to badanie jest refundowane?
Badanie kariotypu w ramach NFZ jest refundowane np. w przypadku diagnostyki niepłodności, poronień czy chorób genetycznych. Nie oznacza to jednak, że analiza jest wykonywana szybko i bez kolejek – należy posiadać skierowanie od lekarza genetyka, a następnie umówić termin wykonania badania. Zdarza się, że czas oczekiwania na badanie kariotypu to nawet kilka miesięcy. Analizę wykonywaną prywatnie można umówić właściwie z dnia na dzień.
Kariotypy – ile kosztują badania?
Badania kariotypu cena nie jest duża. Koszt wykonania badania kariotypu dla pojedynczej osoby to około 400-500 złotych, co zależy od wybranego laboratorium. Badanie kariotypu dla pary kosztuje około 800-900 złotych, droższe są również analizy połączone z innymi badanami prenatalnymi. O cenę należy pytać bezpośrednio w wybranej placówce wykonującej badanie.