Choroby wrodzone i ich wczesna diagnostyka Przeskocz do treści

Choroby wrodzone i ich wczesna diagnostyka

choroby wrodzone

Choroby wrodzone mogą być przyczyną licznych wad genetycznych i rozwojowych płodu, poronień, zgonów w okresie niemowlęcym, a także chorób objawiających się w dzieciństwie i dojrzałości. Wczesna diagnoza oraz właściwe leczenie mogą zredukować negatywny wpływ chorób wrodzonych, dlatego przedporodowe badania przesiewowe i testy u noworodków odgrywają kluczową rolę.

Przyczyny chorób wrodzonych

Większość chorób wrodzonych ma nieznaną etiologię. Część uwarunkowana jest mieszanymi czynnikami genetyczno-środowiskowymi, inne to efekt aberracji chromosomowych, mutacji pojedynczych genów, chorób matki (zakaźnych czy metabolicznych) czy zwykłych infekcji. Niektóre choroby wrodzone spowodowane są także paleniem papierosów, piciem alkoholu, przyjmowaniem przez ciężarną leków, ekspozycją na promienie rentgenowskie lub zanieczyszczeniem środowiska.

Ciekawy artykuł: Badania przesiewowe noworodka – najważniejsze informacje

Wczesna diagnoza – dlaczego jest tak ważna?

Przy chorobach wrodzonych kluczowa jest wczesna diagnostyka, dzięki której jesteśmy w stanie pomóc dzieciom w walce z określonymi chorobami. Wczesne rozpoznanie anomalii płodu jest szalenie ważne dla wielu kobiet, nawet z natury czysto psychologicznej, ale przede wszystkim daje możliwość podjęcia wczesnego leczenia. Dzięki diagnostyce, wykonywanej już w pierwszym trymestrze ciąży, możliwe jest ograniczenie wykonywania ilości badań inwazyjnych u kobiet.

Przeczytaj też: Typowe objawy nietypowych chorób dzieci

Właściwe badania i testy przy chorobach wrodzonych

Niestety wiele noworodków jest nieprawidłowo zdiagnozowanych, aż do momentu wystąpienia ciężkich i często nieodwracalnych powikłań. Jeśli tylko choroba zostanie wcześnie wykryta możemy skutecznie zapobiec niektórym skutkom chorób wrodzonych. Taką możliwość dają nam testy genetyczne NOVA – zaletą tych badań nieinwazyjnych jest to, że są stosunkowo proste do wykonania i jednocześnie bezpieczne do przeprowadzenia dla kobiety ciężarnej. Stwierdzenie w teście przesiewowym podwyższonego ryzyka wystąpienia wady jest wskazaniem do rozszerzenia diagnostyki o metody inwazyjne, umożliwiające potwierdzenie lub wykluczenie rozpoznania.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *

Nasi partnerzy