Kariotyp to kompletny zestaw chromosomów, który występuje w komórkach somatycznych organizmu, co oznacza, iż nie są one płciowymi komórkami. Badanie kariotypu może być albo klasyczne, albo molekularne. Istotne jest to, iż różnią się one przede wszystkim metodyką oraz rozdzielczością i zakresem wykrywalnych ewentualnych nieprawidłowości. Badanie kariotypu wykonane metodą genetyczną wykonuje się z limfocytów krwi obwodowej. Materiałem do analizy może być nawet komórka szpiku kostnego, komórki znajdujące się w płynie obwodowym albo komórki, które zostały pobrane z trofoblastu.
Jakie są najczęstsze wskazania do wykonania badania kariotypu?
W jaki sposób należy się przygotować do badania kariotypu?
Gdzie można wykonać pewne badanie kariotypu?
Co zrobić jak po badaniu kariotypu wyjdzie nieprawidłowy kariotyp?
Jakie są najczęstsze wskazania do wykonania badania kariotypu?
Zaburzenia wywodzące się ze struktury chromosomów mogą przyczynić się do dalszego rozwoju wad genetycznych, stanowić przyczynę poronień albo innych chorób genetycznych. W niektórych przypadkach uniemożliwiają one kobietom zajście w ciążę albo są źródłem wszelkich trudności z jej utrzymaniem. Badanie kariotypu powinny rozważyć przede wszystkim osoby planujące założenie rodziny albo takie, które miały wcześniej w swojej rodzinie przypadki związane z zachorowaniem na choroby genetyczne. Dzięki temu badaniu można określić, czy potomstwo będzie nosicielem danej mutacji odpowiadającej za schorzenie.
Innymi wskazaniami do wykonania badania kariotypu są m.in.:
- opóźnienie psychoruchowe,
- cechy autyzmu,
- niedobór wzrostu.
- brak miesiączki,
- diagnostyka nowotworów pozwalająca na sprawdzenie, czy aberracje chromosomowe swoiste są obecna dla wskazanego typu nowotworu.
W jaki sposób należy się przygotować do badania kariotypu?
Do badania kariotypu nie trzeba specjalnie przygotowywać się. Nie jest zatem wymagane, aby przykładowo być na czczo albo wcześniej odstawić leki. Przystępując do badania, wystarczy kropla pełnej krwi żylnej.
Gdzie można wykonać pewne badanie kariotypu?
Badanie kariotypu można wykonać w placówkach laboratoryjnych w większych miastach w Polsce. Zaleca się, aby wcześniej sprawdzić telefonicznie bądź przez internet, czy w wybranym miejscu można zrealizować to badanie i umówić się na konkretny termin oraz porównać koszty z tym związane. Cena zależy już od kliniki.
Co zrobić jak po badaniu kariotypu wyjdzie nieprawidłowy kariotyp?
Kiedy badanie kariotypu wykaże nieprawidłowy wynik to następnie należy wykonać badanie preimplantacyjne ukierunkowane na wykrycie aneuploidii PGT-A. Dzięki niej specjalista może określić m.in. czy zarodki, które powstały na drodze zapłodnienia in vitro posiadają wady odnoszące się do liczby albo struktury chromosomów. W celu przedyskutowania wyniku trzeba udać się do genetyka lub lekarza na konsultację. Zły wynik zależy przede wszystkim od tego, w jakim celu badanie kariotypu było robione.