Badanie kariotypu to jedno z podstawowych badań genetycznych oferowanych przez laboratoria genetyczne. Kariotypy nie są identyczne – prawidłowo składają się z 46 chromosomów, których zestaw jest inny u każdego człowieka. Wykonanie badania pozwala na określenie kariotypu, a więc struktury czy ilości chromosomów. Nawet niewielkie mutacje mogą powodować zaburzenia, a dodatkowo często są dziedziczone przez potomstwo.
Kariotypy – kto powinien poddać się badaniu?
Kariotypy – jaki jest koszt wykonania badania?
Kariotypy – mam zły wynik, co dalej?
Kariotypy – czy trzeba się przygotować na badanie?
Kariotypy – kto powinien poddać się badaniu ?
Badaniu kariotypu może poddać się każdy, szczególnie w przypadku diagnostyki chorób genetycznych. Nowe życie tworzą kariotypy rodziców – nawet niewielkie zaburzenia mogą być dziedziczone i jeśli u rodzica nie powodują zaburzeń, mogą wywołać je u dziecka. Badanie kariotypy jest polecane dla par starających się o potomstwo – wynik pozwala określić czy występuje ryzyko dziedziczenia nieprawidłowych chromosomów.
Kariotypy – jaki jest koszt wykonania badania?
Badanie kariotypu nie jest drogie – należy zapłacić za nie około 500-700 złotych. Nieco tańsza jest analiza skierowana dla par – wówczas badane są kariotypy zarówno mężczyzny, jak i kobiety. Cena badania kariotypu to 900-1000 złotych. Należy podkreślić, że to stosunkowo proste badanie pozwala na sprawdzenie całego zestawu chromosomów, a do tego wynik jest ważny przez całe życie.
Kariotypy – mam zły wynik, co dalej ?
Zły wynik badania kariotypu nie oznacza od razu choroby czy niepłodności. Laboratorium udostępnia wynik, który w przypadku nieprawidłowości należy skonsultować z lekarzem genetykiem. Omówi on wykryte zaburzenia, a także możliwość dziedziczenia ich przez potomstwo. Zdarza się, że wykryte mutacje wcale nie powodują choroby genetycznej.
Kariotypy – czy trzeba się przygotować na badanie?
Nie trzeba się przygotowywać do badania kariotypu. Pacjenci nie muszą zgłaszać się do badania na czczo, a próbkę krwi do analizy można pobrać o dowolnej porze dnia. Badanie musi poczekać wtedy, kiedy pacjent przeszedł niedawną transfuzję krwi czy przeszczep szpiku – wówczas uzyskany wynik może być nieprawidłowy.