Badanie kariotypu jest jednym z podstawowych badań genetycznych wykonywanych z wielorakich wskazań medycznych. Wnikliwe badanie kariotypu pozwala określić, czy występują nieprawidłowości w grupie autosomów jak i chromosomów płci. Chromosomopatie lub aberracje chromosomowe, ponieważ tak nazywamy te zaburzenia, możemy podzielić na dwie podstawowe grupy: anomalie liczbowe i strukturalne.
Co wykrywa badanie kariotypu?
Jakie są wskazania do badania kariotypu?
Ile kosztuje badanie kariotypu?
Gdzie można zrobić badanie kariotypu?
Co wykrywa badanie kariotypu?
Badanie kariotypu w pierwszym wypadku pozwala wykryć schorzenia takie jak: zespół Downa, Edwardsa, Turnera czy Klinefeltera. W drugim jest użyteczna w stwierdzeniu delecji, duplikacji, inwersji, translokacji. Wiele z tych zaburzeń może powodować skutki w postaci objawów chorobowych, inne są utajone i istnieje ryzyko przekazywania tych błędów nowym pokoleniom.
Jakie są wskazania do badania kariotypu?
Wskazania do wykonania badania kariotypu możemy podzielić ze względu na grupę docelową badanych. Jeśli jesteś kobietą w ciąży, wykonaj badanie płodu szczególnie jeśli masz ponad 35 lat, a także w historii rodzinnej można odnotować nieprawidłowości genetyczne u Ciebie, twojego partnera lub innych twoich dzieci. Jeśli twoje dziecko po urodzeniu wykazuje cechy dysmorfii lub innych typowych objawów zespołów genetycznych, zaleca się wykonanie dziecku badania kariotypu. Jeśli planujecie posiadanie dziecka, a występują problemy z zajściem w ciążę, badanie kariotypu powinno dotyczyć obydwoje partnerów. Podobne wskazania obejmują poronienia samoistne (więcej niż 2) i urodzenia martwych płodów. Jeśli jesteś kobietą i zauważyłaś u siebie pierwotny brak miesiączki lub fenotyp zespołów genetycznych, postaraj się o badanie kariotypu.
Ile kosztuje badanie kariotypu?
Koszt podstawowego badania kariotypu waha się od około 350 do 500 złotych. Cena celowanych badań może być wielokrotnie wyższa. Jest możliwa refundacja, ale jedynie w określonych przypadkach przez lekarza genetyka.
Ile czeka się na wynik badania kariotypu?
W zależności od laboratorium czas ten może wynosić nawet 4 tygodnie.
Gdzie można zrobić badanie kariotypu?
Badanie kariotypu można wykonać w wielu prywatnych placówkach diagnostyki laboratoryjnej, a także w wielospecjalistycznych ośrodkach uniwersyteckich lub takich posiadających kontrakty w ramach NFZ.