Badanie kariotypu to jedno z badań genetycznych, pozwalających na poznanie wielu istotnych informacji o mutacjach występujących w organizmie człowieka. Jeśli zastanawiasz się nad wykonaniem badania, ale nie wiesz czy w Twoim przypadku przeprowadzenie testu jest wskazane, koniecznie przeczytaj nasz poniższy teskt, w którym rozwiejemy Twoje wszelkie wątpliwości.
Jakie są funkcje prawidłowego kariotypu?
Jakie są funkcje nieprawidłowego kariotypu?
Czy po aktywności fizycznej warto zbadać swój kariotyp?
Czy badać swój kariotyp po łyżeczkowaniu macicy?
Jakie są funkcje prawidłowego kariotypu?
Kariotyp, to nic innego jak zbiór wszystkich chromosomów człowieka. Każdy zdrowy człowiek nie posiadający mutacji genetycznych w kariotypie posiada 46 chromosomów, z czego 2 z nich to chromosomy płci X oraz Y. Chromosomy determinują nie tylko naszą płeć, dlatego wszelkie zmiany w chromosomach mogą prowadzić do występowania chorób genetycznych. Prawidłowy kariotyp, bez mutacji genetycznych powstałych na etapie rozwoju zarodkowego pozwala na prawidłowy rozwój dziecka.
Jakie są funkcje nieprawidłowego kariotypu?
Nieprawidłowości powstałe w kariotypie wskutek mutacji genetycznych mogą powodować wiele chorób genetycznych takich jak zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau czy też zespół Klinefeltera. Część mutacji może prowadzić do powstawania wad letalnych, prowadzących do śmierci dziecka, jednak częściej spotykane są wady genetyczne powodujące niepełnosprawność intelektualną lub opóźnienie rozwoju psychoruchowego.
Czy po aktywności fizycznej warto zbadać swój kariotyp?
Badanie kariotypu wykonywane jest na podstawie próbki krwi pobieranej od Pacjenta, jednak nie ma przeciwwskazań mówiących o tym, aby nie można było wykonać go po aktywności fizycznej. Ponieważ materiał genetyczny w próbce krwi u danego Pacjenta zawsze jest niezmienny, do badania nie musisz także podchodzić na czczo.
Czy badać swój kariotyp po łyżeczkowaniu macicy?
Kariotyp oraz zawarte w nim nieprawidłowości mogą być przyczyną poronienia, dlatego warto wykonać badanie po łyżeczkowaniu macicy. Jeśli chcesz zwiększyć swoje szanse na poznanie przyczyny utraty dziecka, możesz także zbadać kariotyp malucha. Wyniki tych badań pozwolą z dużą dozą prawdopodobieństwa ustalić, gdzie leży przyczyna poronienia.