Jedną z nowoczesnych form diagnostyki genetycznej jest badanie kariotypu. Decydując się na wykonanie badania można wykluczyć lub potwierdzić wiele chorób genetycznych, które są dziedziczne, a jednocześnie nie dają jednoznacznych objawów. Badanie można wykonywać zarówno u dzieci, jak i u osób dorosłych.
Jakie są metody badania kariotypu? Czy istnieje między nimi różnica w cenie badania?
Od kiedy warto zacząć myśleć o badaniu kariotypu?
Jakie są badania potwierdzające wiarygodność badania kariotypu?
Co składa się na cene badania kariotypu?
Jakie są metody badania kariotypu? Czy istnieje między nimi różnica w cenie badania?
Najpopularniejsza jest metoda badania kariotypu określana jako cytogenetyczna. Pozwala na analizę wielkości, ilości oraz kształtu chromosomów, raportując zauważone zmiany. Inną formą badania jest kariotyp molekularny, który wykrywa mikrodelecje i mikroduplikacje w obrębie chromosomów – takie informacje są nieuchwytne dla klasycznej formy analizy.
Od kiedy warto zacząć myśleć o badaniu kariotypu?
Badanie kariotypu można wykonać w dowolnej chwili, jednak jest ono polecane w przypadku występowania niepokojących objawów, które nie wskazują jednoznacznie na konkretną chorobę. Kariotyp może pomóc w postawieniu trafnej diagnozy. Badanie kariotypu wykonują pary, które starają się o potomstwo, mają problem z zajściem w ciążę lub mają za sobą nawykowe poronienia.
Jakie są badania potwierdzające wiarygodność badania kariotypu?
W przypadku wykrycia nieprawidłowości w badaniu kariotypu, można zdecydować się na szersze badanie diagnostyczne, mające na celu potwierdzenie wyniku. Może to być badanie WES, które analizuje aż 23 tysiące genów i jest najszerszym badaniem DNA dostępnym na rynku. Wybór badań genetycznych jest spory, dlatego warto zapoznać się z ofertą wybranej placówki.
Co składa się na cenę badania kariotypu?
Badanie kariotypu cena nie jest jednoznaczna, w dużej mierze zależy od cennika danego laboratorium, który nie jest ustalany z góry. Na cenę badania składa się pobranie próbek przez personel medyczny, dokonanie analizy genetycznej i wydanie opracowanego wyniku. Niektóre laboratoria umożliwiają konsultację lekarską i zapewniają bezpłatne opracowanie wyniku. Warto dokładnie dopytać, co znajduje się w ofercie badania.