Badanie kariotypu to jedno z podstawowych badań genetycznych, na jakie powinna zdecydować się para, która planuje starać się o dziecko. Ten typ analizy pozwala na wykrycie wszelkich nieprawidłowości których następstwem są choroby genetyczne, czy wykrycie niepłodności lub bezpłodności potencjalnych rodziców. Dzięki wykonaniu tego badania można także wykluczyć ewentualne przeniesienie wad genetycznych na przyszłe potomstwo.
Co dają badania kariotypu?
Co wykrywają badania kariotypu?
Ile trwają badania kariotypu?
Jak się przygotować do badania kariotypu?
Co dają badania kariotypu?
Badania kariotypu dają szansę na wykrycie nieprawidłowości w budowie chromosomów i przyczyn poronienia ciąży. Wady chromosomów które są chociażby u jednego z rodziców, mogą doprowadzić do pojawienia się mutacji w kariotypie płodu. Skutkuje to zaburzeniami rozwoju a nawet może prowadzić do poronienia. Badania tego typu są wykonywane szczególnie w przypadku, kiedy dochodzi do poronień nawykowych lub martwych porodów. Kariotyp powinien być zbadany zarówno u kobiety, jak i u mężczyzny.
Co wykrywają badania kariotypu?
Badanie kariotypu wykonuje się przede wszystkim po to, aby przeanalizować zestaw chromosomów osoby, która poddana jest badaniu aby określić ich liczbę. Prawidłowa ilość chromosomów w komórkach somatycznych zdrowego człowieka wynosi 46. Wykrywa ono choroby genetyczne i przyczyny poronień.
Ile trwają badania kariotypu?
Oczekiwanie na wyniki badań kariotypu jest zależne od laboratorium w którym są wykonywane. Czas oczekiwania zależy od tego, jaki typ badań jest wybrany. W przypadku podstawowych czas oczekiwania jest do 30 dni roboczych, w przypadku wyboru badań z rozszerzonym pakietem usług czas oczekiwania to około 4 do 8 tygodni.
Jak się przygotować do badania kariotypu?
W przypadku badania cytogenetycznego, czyli badania kariotypu wystarczy pobrać niewielką ilość krwi od pacjenta. Nie trzeba przygotowywać się do tego badania w określony i skomplikowany sposób, a próbkę krwi można pobrać w każdej chwili. Badanie to można wykonać również u kobiet w ciąży jeżeli lekarz podczas badania USG zauważy coś niepokojącego i uzna to za niezbędne oraz w przypadku, jeśli poprzednia ciąża zakończyła się urodzeniem martwego płodu. W takich przypadkach do badania pobierany jest płyn owodniowy lub fragmenty kosmówkowe.