Badania kariotypu wykonuje się w celu przeanalizowania zestawu chromosomów pacjenta, tzn. określenia ich liczby i morfologii. Chromosomy to struktury wewnątrzkomórkowe zawierające pełną informację genetyczną o człowieku. Prawidłowo zbudowana komórka somatyczna zawiera ich 4.
Czym jest pobranie próbki do badania kariotypu w domu pacjenta?
Jak przygotować się do badania kariotypu?
Badanie kariotypu badaniem po poronieniu
Czas oczekiwania na wynik kariotypu
Czym jest pobranie próbki do badania kariotypu w domu pacjenta?
Pobranie próbki w domu jest bardzo komfortowe. Badanie kariotypu w warunkach domowych można przeprowadzić na dwa sposoby. Po pierwsze za pośrednictwem pielęgniarki, która stawia się w domu pacjenta albo wysyłając do niego zestaw służący do samodzielnego pobrania odpowiedniego materiału. Badanie cytogenetyczne wykonywane jest z krwi obwodowej pacjenta.
Jak przygotować się do badania kariotypu?
Badanie cytogenetyczne nie wymaga specjalnych przygotowań. W przeciwieństwie do innych badań nie trzeba być na czczo ani przerywać przyjmowania dotychczasowych leków. Jeśli chodzi o badanie kariotypu cena waha się od 350 zł do 440 zł. Badając kariotyp cena jest zwykle uzależniona od konkretnego laboratorium.
Badanie kariotypu badaniem po poronieniu
Badanie kariotypu jest wskazane u par w przypadku poronień nawracających. W związku z tym badanie cytogenetyczne wykonywane jest zwykle po kolejnych 2 – 3 poronieniach. Utrata płodu może być spowodowana nieprawidłowym kariotypem jednego lub obojga parterów. Analizowane są wtedy: liczba par chromosomów, a także struktura informacji genetycznej w jądrach komórkowych. Badanie kariotypu pozwala lepiej diagnozować problem, zwłaszcza w przypadku leczenia niepłodności, spowodowanej między innymi przez: niską ilość lub brak plemników w nasieniu czy choroby genetyczne występujące w rodzinach, a także w przypadku planowanego zapłodnienia drogą in vitro.
Czas oczekiwania na wynik kariotypu
Czas oczekiwania na wynik badania kariotypu wynosi od 4 do 10 tygodni. W ramach badania kariotypu pacjent odbywa również konsultację z genetykiem, która pozwala ustalić diagnozę, czyli podstawową przyczynę niepłodności lub przyczynę poronień.