Wczesna diagnostyka dzięki badaniom genetycznym

Wczesna diagnostyka genetyczna stała się istotnym narzędziem w zapobieganiu i leczeniu wielu chorób. Dzięki postępom w tej dziedzinie możliwe jest wykrycie predyspozycji do różnych schorzeń jeszcze zanim pojawią się jakiekolwiek objawy. Badania genetyczne dostarczają cennych informacji na temat naszego zdrowia, umożliwiając spersonalizowane podejście do profilaktyki i terapii.

Dlaczego badania genetyczne są ważne?

Badania genetyczne odgrywają fundamentalną rolę we współczesnej medycynie. Pozwalają na zrozumienie indywidualnych predyspozycji zdrowotnych i umożliwiają podejmowanie świadomych decyzji dotyczących stylu życia, diety i planowania rodziny.

Wczesna diagnostyka celiakii

Diagnostyka celiakii również może być zrealizowana przy badaniach genetycznych. Celiakia, choroba autoimmunologiczna związana z nietolerancją glutenu, może prowadzić do poważnego uszkodzenia błony śluzowej jelita cienkiego. Badania genetyczne mogą zidentyfikować obecność genów HLA-DQ2 i HLA-DQ8, które są silnie związane z ryzykiem rozwoju tej choroby. Choć sama obecność tych genów nie gwarantuje zachorowania, ich brak praktycznie wyklucza możliwość rozwoju celiakii. Dlatego warto wykonać genetyczne badania na celiakie. Warto również pamiętać, że wczesne wykrycie tych predyspozycji pozwala na podjęcie działań profilaktycznych.

Sekwencjonowanie całego egzomu (WES) – czyli o badaniu WES

Badanie WES analizuje wszystkie znane geny człowieka, około 23 000. Jest niezwykle użyteczne w diagnozowaniu rzadkich i złożonych schorzeń genetycznych, szczególnie u dzieci. Badanie WES jest często skuteczne tam, gdzie inne metody zawodzą, umożliwiając identyfikację zmian genetycznych związanych z różnymi chorobami, takimi jak zaburzenia neurologiczne czy metaboliczne. Wykonywane jest także, jako badanie na autyzm czy badanie na padaczke.

Wczesna diagnostyka trombofilii

Wczesna diagnoza trombofilii jest szczególnie ważna. Trombofilia, będąca genetyczną skłonnością do powstawania zakrzepów krwi, może być wykryta dzięki badaniom identyfikującym mutacje takie jak czynnik V Leiden czy mutację protrombiny. Wczesne wykrycie tych mutacji pozwala na wprowadzenie odpowiednich działań, co jest istotne zwłaszcza dla kobiet planujących ciążę oraz osób z historią zakrzepicy w rodzinie.

Badania prenatalne – świadomość od pierwszych tygodni ciąży

Świetnym przykładem jest badanie NIFTY pro, które umożliwia ocenę ryzyka wystąpienia wad genetycznych u płodu już na wczesnym etapie ciąży. Ten nieinwazyjny test analizuje DNA płodu obecne we krwi matki, pomagając zidentyfikować ryzyko różnych nieprawidłowości genetycznych.