Ulewanie, bóle brzuszka, wysypka… Tego typu problemy występują u wielu dzieci. Zwykle łączy się je np. z alergiami, jednak mało kto zdaje sobie sprawę, że mogą wiązać się też z niebezpiecznymi chorobami wrodzonymi. Tymczasem tylko szybkie wykrycie takiego schorzenia jest szansą na ochronę zdrowia – a nawet życia – malucha!
Nietypowe choroby dzieci – dotyczą aż 1 na 400 urodzeń
Chociaż każda z tych chorób występuje rzadko, prawdopodobieństwo zachorowania na którąś z nich wcale nie jest takie niskie! Co ważne, wiele maluchów uznaje się na początku za zdrowe, często uzyskują 10 punktów w skali Apgar. Dlaczego? Choroby wrodzone przez jakiś czas mogą nie dawać objawów. Mogą być one również bardzo typowe, co prowadzi do błędnej diagnozy.
Typowe objawy – jak może objawiać się choroba genetyczna?
Problemy żołądkowo-jelitowe (np. bóle brzuszka, wymioty, ulewanie, biegunki, kolki), spadek apetytu, zmęczenie lub nadpobudliwość, wysypki i inne kłopoty skórne, gorączka, nieprawidłowe napięcie mięśniowe, częste infekcje… Te wszystkie objawy mogą wiązać się właśnie z chorobami wrodzonymi.
Tymczasem często zdarza się, że takie symptomy są przez lekarza rozpoznawane błędnie, np. jako alergie, nietolerancje czy inne schorzenia wieku dziecięcego. Wtedy dziecko nie jest prawidłowo leczone, objawy potęgują się, a w organizmie zachodzą często nieodwracalne zmiany…
Przykładowo, wysypkę na buzi może powodować homocystynuria (choroba metaboliczna), a gorączki mogą wiązać się z chorobą Krabbego.
Przeczytaj też: Badania przesiewowe noworodka – najważniejsze informacje
Choroby wrodzone – najważniejszy jest czas
Jeśli choroba genetyczna nie zostanie odpowiednio wcześnie zdiagnozowana, maluch narażony jest nie tylko na to, że objawy się nasilą. Mogą wystąpić też m.in. uszkodzenia narządów, upośledzenie, a nawet… śmierć.
Szybkie wykrycie takiego schorzenia to szansa na ochronę zdrowia i życia. Chociaż zmiana genów nie jest możliwa, czasami wystarczy się do nich dostosować, np. stosując odpowiednią dietę. Trzeba jednak wiedzieć, że to konieczne.
Ciekawy artykuł: Krew pępowinowa – czym jest i dlaczego się ją bankuje?
Typowe objawy – czy wiążą się z nietypową chorobą?
W jaki sposób to sprawdzić? Przecież chorób wrodzonych jest bardzo dużo, a ich objawy są tak różnorodne… Na szczęście istnieje możliwość przebadania dziecka pod kątem 87 różnych schorzeń za jednym razem! Umożliwia to test NOVA – innowacyjne badanie genetyczne o pewności ponad 99,99%. Pamiętaj, że szybka diagnostyka jest w przypadku takich chorób najważniejsza.