NGS w planowaniu ciąży – jak nowoczesne badania mogą pomóc przyszłym rodzicom?

Coraz więcej kobiet, zanim zacznie starać się o dziecko, chce dobrze poznać swoje zdrowie i przygotować organizm do ciąży. Oprócz standardowych badań krwi czy hormonów, coraz częściej mówi się o nowoczesnych badaniach genetycznych. Jedną z metod, która mocno zmieniła możliwości diagnostyki, jest NGS, czyli technologia umożliwiająca bardzo dokładne sprawdzanie informacji zapisanych w naszych genach.

Brzmi skomplikowanie? Spokojnie – w tym artykule tłumaczymy wszystko prostym i zrozumiałym językiem.

Co to właściwie jest NGS?

Kiedy mówimy, że jakieś badanie „analizuje geny”, najczęściej chodzi o sprawdzanie pojedynczych fragmentów DNA – konkretnych mutacji, których lekarz szuka, bo mogą mieć znaczenie dla zdrowia. NGS działa zupełnie inaczej.

NGS to jak przejście z latarki na reflektor.

Zamiast szukać jednej konkretnej zmiany, ta technologia pozwala:

• zajrzeć w wiele genów jednocześnie,
• widzieć dużo więcej szczegółów,
• wykryć to, czego w klasycznych badaniach moglibyśmy nawet nie podejrzewać.

Dlatego NGS tak bardzo zmieniło diagnostykę genetyczną – daje szerszy obraz, a nie tylko odpowiedź na jedno pytanie.

Jak działa NGS?

Można to porównać do sprawdzania książki:

Stare metody: czytamy tylko kilka zdań. NGS: czytamy całe rozdziały naraz.

NGS pozwala „przeskanować” wiele genów, które mają znaczenie dla płodności albo chorób przekazywanych potomstwu. Nie chodzi o to, aby zrozumieć każdy szczegół biologii – ważne, że NGS nie ogranicza się do jednego miejsca w DNA.

Dzięki temu:

• wynik jest dokładniejszy,
• ryzyko pominięcia ważnej informacji jest mniejsze,
• w jednym teście można sprawdzić więcej niż kiedyś w kilkunastu oddzielnych badaniach.

Dlaczego NGS jest tak pomocne przed ciążą?

Bo pozwala odpowiedzieć na pytania, których nie widzą ani hormony, ani USG, ani zwykłe badania krwi.

NGS może pomóc, gdy para chce:

✔ sprawdzić nosicielstwo chorób, które mogą być przekazane dziecku (np. GeneScreen®)

✔ zrozumieć, czy geny wpływają na trudności z zajściem w ciążę lub jej utrzymaniem (np. Fertiscan®)

✔ przygotować organizm do ciąży w sposób bardziej świadomy i indywidualny

NGS przynosi więc odpowiedzi w dwóch obszarach:
1. zdrowie przyszłego dziecka (nosicielstwo, choroby recesywne),
2. zdolność do zajścia i utrzymania ciąży (geny płodności, implantacji).

To dwie różne rzeczy – ale obie bardzo ważne w planowaniu rodziny.

Co dokładnie daje NGS?

➤ Jedno badanie, wiele odpowiedzi
Panel nosicielstwa sprawdza wiele chorób naraz. Panel płodności analizuje wiele mechanizmów jednocześnie.

➤ Większa dokładność
NGS potrafi wykryć zmiany, których nie da się zauważyć w starszych technikach.

➤ Lepsze planowanie ciąży
Podpowiada, co warto monitorować, na co uważać i jakie decyzje medyczne podjąć.

➤ Większy spokój
Bo przyszli rodzice mają realne informacje, a nie domysły.

NGS to technologia, która pozwala badać wiele genów jednocześnie, dużo dokładniej niż dawniej. Dzięki temu można sprawdzić ryzyko przekazania chorób dziecku (testy nosicielstwa) oraz ocenić geny związane z płodnością i wczesnym rozwojem ciąży.

To jedno z najnowocześniejszych narzędzi, jakie mamy dziś w diagnostyce preconception.

Jak wygląda badanie NGS krok po kroku?

Wiele osób wyobraża sobie badania genetyczne jako skomplikowany proces. W praktyce wygląda to bardzo prosto:

1. Konsultacja lub kwalifikacja – Lekarz, doradca genetyczny lub specjalista pomaga dobrać odpowiedni panel NGS (nosicielstwo / płodność).

2. Pobranie próbki. Najczęściej jest to: krew żylna lub wymaz z policzka. Pobranie trwa kilka minut.

3. Analiza w laboratorium. To najdłuższy etap – zaawansowana technologia NGS szczegółowo „czyta” wiele genów naraz.

4. Interpretacja przez specjalistę. Sam wynik to nie wszystko. Kluczowe jest wyjaśnienie, co on oznacza:

• czy wykryto nosicielstwo,
• czy geny wpływają na płodność,
• jakie są dalsze kroki.

5. Decyzje i plan działania. W zależności od wyniku można:

• zaplanować diagnostykę płodności,
• dobrać suplementację,
• rozważyć dalsze badania,
• przygotować się do ciąży bardziej świadomie.

NGS a tradycyjne badania genetyczne – czym się różnią?

Czy NGS ma ograniczenia?

• NGS nie wykrywa wszystkich chorób genetycznych. To panel wybranych genów, a nie „badanie całego DNA”.
• Wynik nie zawsze tłumaczy 100% przypadku. Płodność jest wieloczynnikowa – geny to tylko część układanki.
• Interpretacja wymaga specjalisty. Sama obecność wariantu nie zawsze oznacza chorobę. Musi to ocenić genetyk.

To pokazuje, że NGS to potężne narzędzie, ale nie cudowna odpowiedź na wszystko.

Co zrobić z wynikiem badania NGS?

✔ Jeśli wykryto nosicielstwo. Należy zbadać drugiego partnera. Jeśli również jest nosicielem – dalsze kroki planuje genetyk.

✔ Jeśli wykryto zmiany związane z płodnością. Lekarz może:

• zmienić sposób prowadzenia starań,
• rozważyć dodatkowe badania,
• zastosować profilaktykę,
• inaczej podejść do procedur IVF.

✔ Jeśli nie wykryto nic istotnego. To też ważna informacja – eliminuje część potencjalnych przyczyn i pozwala skupić się na innych obszarach.

FAQ

Czy NGS jest lepsze niż klasyczne badania genetyczne?
Nie lepsze – tylko szersze. Zastępuje wiele małych badań jednym dużym.

Czy wynik NGS może zmienić sposób prowadzenia ciąży?
Tak – np. w przypadku wykrycia nosicielstwa albo zmian wpływających na krzepliwość czy implantację.

Czy NGS robi się tylko raz w życiu?
Tak, bo geny się nie zmieniają.

Czy można zrobić samo badanie płodności, bez nosicielstwa?
Tak – wybór zależy od celu. Np. przy nawracających poronieniach diagnostyka zaczyna się inaczej niż przy planowaniu pierwszej ciąży.

Czy NGS wykryje wszystko, co mogłoby utrudniać zajście w ciążę?
Nie, bo płodność to złożona kwestia. NGS pozwala wykryć część przyczyn, których inne badania nie pokażą.

Źródła
1. Metzker M. Sequencing technologies — the next generation. Nature Reviews Genetics. 2010.
2. Mardis E. Next-generation sequencing platforms in clinical diagnostics. Genome Medicine. 2017.
3. American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Carrier Screening for Genetic Conditions. Committee Opinion No. 690. 2017/2023.
4. American College of Medical Genetics (ACMG). Screening for autosomal recessive and X-linked conditions. 2021.
5. García-Angulo N. et al. Genetic variants associated with recurrent implantation failure and recurrent pregnancy loss: a review. Journal of Assisted Reproduction and Genetics. 2022.
6. Kovac J. et al. Genetics of human infertility: current concepts and future directions. Fertility and Sterility. 2013.
7. American College of Medical Genetics (ACMG). Genetic evaluation of products of conception. Genetics in Medicine. 2020.
8. Van den Berg J. et al. Aneuploidy as the major cause of early pregnancy loss: a systematic review. Human Reproduction. 2012.
9. American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Inherited Thrombophilias in Pregnancy. Practice Bulletin No. 197. 2018.
10. Eurofins Genoma. Fertiscan® & GeneScreen® Technical Summaries. 2024.