Badanie wariantu C677T/A1298C genu MTHFR pozwala na wykrycie mutacji prowadzącej do wzrostu poziomu homocysteiny we krwi. Można wykonać je w prywatnych laboratoriach, gdzie wystarczy przesłać próbki materiału. Badanie MTHFR nie jest drogie i kosztuje około 300 złotych, natomiast może potwierdzać lub wykluczać występowanie niebezpiecznej mutacji genu.
Kiedy zrobić badanie MTHFR?
Na czym polega badanie MTHFR?
Czy warto robić badanie MTHFR?
O czym mówi wynik badania MTHFR?
Kiedy zrobić badanie MTHFR?
MTHFR badanie zalecane jest dla kobiet planujących ciążę, które mają za sobą poronienia lub urodziły dziecko z wadą cewy nerwowej. Analizy dokonuje się także w przypadku chorób, które mogą mieć związek z nieprawidłowym przyswajaniem kwasu foliowego. Powinny je wykonać osoby cierpiące na miażdżycę, zakrzepicę czy anemię megaloblastyczną. Warto również przeprowadzić badanie, jeśli w bliskiej rodzinie pojawiała się mutacja C677T/A1298C genu MTHFR lub w krwi pacjenta wykryto wysokie stężenie poziomu homocysteiny.
Na czym polega badanie MTHFR?
Badanie MTHFR jest bardzo proste. Polega na pobraniu wymazu z wewnętrznej strony policzka i przesłania go do laboratorium. Możliwe jest również wykonanie badania na podstawie próbki krwi żylnej, jednak w celu jej pobrania należy zgłosić się do laboratorium osobiście. DNA jest zawsze takie samo, dlatego tak naprawdę nie ma znaczenia, skąd będzie pochodziła pobrana próbka.
Czy warto robić badanie MTHFR?
Warto wykonywać badanie MTHFR, by wykluczyć lub potwierdzić mutację genu. Dzięki temu kobiety planujące ciążę mają szansę na zmianę rodzaju przyjmowanego kwasu foliowego, a tym samym mogą urodzić zdrowe dziecko. Dobrze dobrane leczenie daje szansę na cieszenie się macierzyństwem, nawet w przypadku kobiet mających już za sobą poronienie. Mutacja może być przenoszona na potomstwo, dlatego warto wcześniej wiedzieć, czy pojawia się ona u rodziców.
O czym mówi wynik badania MTHFR?
Wynik badania MTHFR jest jednoznaczny – mówi o tym, czy u pacjenta występuje niepożądany wariant C677T i A1298C genu MTHFR. Wynik powinien zawierać fachowy opis mówiący o tym, czy osoba badana posiada mutację, mogącą przenosić się na potomstwo.