Jaki kwas foliowy powinnam przyjmować? Recenzja badania genu MTHFR Przeskocz do treści

Jaki kwas foliowy powinnam przyjmować? Recenzja badania wariantu C677T/A1298C genu MTHFR

Aktualizacja 1 marca 2018 r.

Od zawsze chciałam być mamą – uważam, że dziecko to największy skarb. Mam nadzieję, że niedługo się uda – jestem właśnie na etapie starań o maluszka. Planując ciążę, przeczytałam chyba wszystkie możliwe strony w internecie, wiele książek i po prostu starałam dobrze przygotować się do „stanu błogosławionego”. Wiadomo, nie na wszystko człowiek ma wpływ, ale jeśli można lepiej o siebie zadbać… chyba warto, prawda?

Jedną z rzeczy, które zrobiłam, było wykonanie różnych badań. Dziś chciałam opisać takie, o którym wie mało kto – badanie wariantu C677T/A1298C genu MTHFR. Po co je robiłam, jak to wyglądało i czy jestem zadowolona? Zaraz opiszę to krok po kroku!

Dlaczego zdecydowałam się na takie badanie?

Na stronie PTG (Polskie Towarzystwo Ginekologiczne – przyp. red.) znalazłam m.in. informację, że istnieje coś takiego jak problem z działaniem enzymu reduktazy metylenotetrahydrofolianowej MTHFR i że występuje on u wielu kobiet, chyba nawet połowy!

Na początku temat mnie nie interesował, ale potem okazało się, że wiąże się to z… zaburzeniem wchłaniania kwasu foliowego. Chodzi o ten najzwyklejszy, który zawsze można kupić w aptece za kilka złotych.

Pomyślałam: „Ale jak to? Co mam zrobić, żeby w moim organizmie nie było niedoborów? Kwas foliowy jest przecież taki ważny w ciąży, dla dziecka!”.

Mój ginekolog przyznał mi rację

Powiedział, że o tym problemie mało się mówi, a przecież jest tak powszechny. Polecił mi laboratorium, które wykonuje takie badania i powiedział, że mogę zamówić sobie zestaw do domu. Szczerze mówiąc, trochę byłam na początku zdziwiona, że mam realizować jakieś badanie w domu…

Niewiele znalazłam informacji bezpośrednio od mam, a przecież wypowiedzi i recenzje są najcenniejsze! Zdecydowałam więc, że zamówię badanie, sama taką recenzje stworzę i opiszę swoje doświadczenia. Mam nadzieję, że będzie to duża pomoc dla innych!

Zamówienie przez internet i telefon

Na stronie poleconej mi przez lekarza szybko znalazłam interesujące mnie badanie, czyli badanie wariantu C677T/A1298C genu. Cena? 277 złotych. Na pierwszy rzut oka wydaje się dużo, ale skoro jest to informacja na całe życie… No i ważna dla mojego maluszka!

Poza tym w tej cenie zawarte jest wszystko:

  • badanie wariantu C677T/A1298C genu MTHFR,
  • zestaw do pobrania próbek w domu,
  • wysyłka zestawu do domu,
  • odebranie próbek i dokumentów z domu i wysłanie ich do laboratorium,
  • wysyłka wyniku na wskazany adres.

Nie trzeba więc dodatkowo płacić za kuriera, a jak wiadomo – wcale nie są to takie niskie kwoty.

Mogłam zamówić od razu z wykorzystaniem formularza, ale miałam jeszcze kilka pytań, więc zadzwoniłam do pani konsultantki (można też napisać na czacie) i zamówiłam u niej. Powiedziała, że zestaw będzie u mnie następnego dnia. Zdecydowałam się zapłacić od razu przelewem, chociaż można zrobić to też przy odbiorze zestawu albo później (bez dokonania wpłaty laboratorium nie wyda wyniku).

Pobranie próbek

Kurier przyniósł mi zestaw następnego dnia. I przyznam, że naprawdę obawiałam się tego pobierania próbek. Bałam się, że zrobię coś źle i że badanie nie wyjdzie. Na szczęście w zestawie była dokładna instrukcja, jak to zrobić krok po kroku.

Pobranie próbek wyglądało tak: w zestawie była mała papierowa koperta z dwiema wymazówkami (patyczki, które przypominają te do czyszczenia uszu) i gumowe rękawiczki. Najpierw ubrałam rękawiczki, potem wyjęłam wymazówki. Najpierw 10 razy potarłam jedną wymazówką wewnętrzną stronę lewego policzka i schowałam do tej małej koperty. Później to samo zrobiłam z drugą wymazówką i prawym policzkiem.

Brzmi prosto, prawda? No i takie jest!

Oczekiwanie na wynik

Aby badanie mogło się odbyć, musiałam jeszcze wypełnić dokumenty i zapakować wszystko. Tak zrobiłam, a później zamówiłam na stronie kuriera po odbiór. Przyszedł kolejnego dnia. Później najgorsza część… oczekiwanie na wynik. W przypadku tego badania to 10-14 dni roboczych od momentu dostarczenia moich próbek do laboratorium. No nic, pozostało mi czekać, niestety dość długo.

Po 13 dniach dostałam maila z wynikiem

Tak wpisałam na formularzu – chciałam dostać rezultat mailowo i do domu. Plik, który przyszedł na maila, był zabezpieczony moim numerem pesel. Duży plus – nie ma obaw, że wynik dostanie się w niepowołane ręce! Po kilku dniach przyszedł też pocztą.

I co się okazało? Że nie mam badanych wariantów! Wynik jest zrobiony w bardzo fajny sposób – przy każdej badanej mutacji znajduje się informacja, czy uzyskany wynik jest prawidłowy czy nie. Nie muszę więc głowić się, o co chodzi, a to bardzo ważne.

Czy jestem zadowolona z badań w testDNA?

Bardzo! Mam pewność, że mogę przyjmować zwykły kwas foliowy, nie mam żadnego z badanych wariantów genu MTHFR. No i nigdy nie będę mieć, bo wynik będzie taki sam całe moje życie. To kolejny krok żeby jak najlepiej zadbać o siebie, a w przyszłości (mam nadzieję niedalekiej) – również o dziecko. Chociaż cena na początku wydawała mi się dość wysoka, teraz mam pewność, że to dobrze wydane pieniądze.

Autor: Agnieszka. Recenzja powstała we współpracy z testDNA.pl 
4.7/5 - (13 głos / głosy)
4.7/5 - (13 głos / głosy)

4 thoughts on “Jaki kwas foliowy powinnam przyjmować? Recenzja badania wariantu C677T/A1298C genu MTHFR

  • 1 lutego 2018 o 1:37 pm
    Permalink

    Zastanawiam sie nad tym badaniem, ktos robil?

    Odpowiedz
    • 30 kwietnia 2018 o 6:54 am
      Permalink

      Ja właśnie zamówiłam zestaw i czekam 🙂

      Odpowiedz
  • 7 czerwca 2018 o 7:43 pm
    Permalink

    Drogie Panie, według najnowszych wspólnych zaleceń Towarzystwa Genetyki Człowieka i Towarzystwa Ginekologów i Położników polimorfizmy (tzw. “odmiany” genu, nie są to mutacje) genu MTHFR nie mają klinicznego znaczenia w diagnostyce poronień czy wad cewy nerwowej u płodu. Podsyłam te zalecenia:
    https://journals.viamedica.pl/ginekologia_perinatologia_prakt/article/view/57136/43051

    Generalnie polimorfizmy w tym genie ma nawet 50% ludzi rasy białej, a nie słyszałam żeby w tak dużej liczbie ciąż występowały wady cewy czy inne zaburzenia. Nie ma co się denerwować tym akurat genem i jeżeli jeszcze nie zrobiłyście badania w kierunku tego akurat genu, to warto zaoszczędzić pieniążki na dobrą jakość kwasu foliowego przed i w czasie ciąży 🙂

    Odpowiedz
    • 8 czerwca 2018 o 7:46 am
      Permalink

      W najnowszych Rekomendacjach Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników z 2017 roku jest napisane:

      “Wyniki przeprowadzonych badań w populacji niecię­żarnych kobiet nosicielek różnych genotypów MTHFR pokazały, iż aktywne formy folianów wpływały na wzrost stężenia folianów w osoczu znacząco bardziej niż kwas foliowy [28]”

      “Rekomendowaną suplementacją u kobiet z grupy pod­wyższonego ryzyka są foliany w dawce 0,4 mg/dobę powiększone o kolejne 0,4 mg, najlepiej w formie ak­tywnych folianów. W suplementacji zaleca się preparaty wzbogacone dodatkowo o witaminę B12 (Kategoria C).”

      Źródło:
      D. Bomba-Opoń, L. Hirnle, J. Kalinka, A. Seremak-Mrozikiewicz: Suplementacja folianów w okresie przedkoncepcyjnym, w ciąży i połogu. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników, “Ginekologia i Perinatologia Praktyczna” 2017, tom 2, nr 5, s. 213.

      Więcej na ten temat pisaliśmy w artykule https://prekoncepcja.pl/kwas-foliowy-przed-ciaza/

      Odpowiedz

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *

Nasi partnerzy