Mutacja genu MTHFR jest odpowiedzialna za podwyższone stężenie homocysteiny we krwi oraz w moczu. W związku z tym mutacja bezpośrednio odpowiada za wzrost poziomu homocysteiny, czyli białka. Nadmierna ilość tego aminokwasu prowadzi do poważnych powikłań w czasie ciąży. Staje się przyczyną między innymi problemów z zajściem w ciążę, wad rozwojowych czy poronień. Ponadto wysoka homocysteina odpowiada za choroby serca, raka jelita grubego czy udary. Warto dlatego wykonywać badania genu mthfr. Jeśli chodzi o mthfr koszt wynosi od 220 do 320 złotych.
Gen (mutacja) MTHFR – badanie na wykrycie mutacji – gdzie i jak zrobić?
Czym jest kompletna diagnostyka mutacji MTHFR?
Test na mutację MTHFR – jaki jest prawidłowy wynik badania?
Na czym polega badanie genu MTHFR?
Gen (mutacja) MTHFR – badanie na wykrycie mutacji – gdzie i jak zrobić?
Jeśli chodzi o mthfr diagnostyka powinna być przeprowadzona w certyfikowanym laboratorium, które posiada odpowiednie uprawnienia. Badanie polega na pobraniu odpowiednich próbek.
Czym jest kompletna diagnostyka mutacji MTHFR?
MTHFR, czyli badanie mutacji MTHFR to w rzeczywistości wykrywanie mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR za pomocą metody PCR. Celem badania jest określenie predyspozycji genetycznej pacjenta do określonych zaburzeń. Jeśli chodzi o mthfr koszt wynosi kilkaset złotych.
Test na mutację MTHFR – jaki jest prawidłowy wynik badania?
Weryfikując najpopularniejszy wariant polimorfizmu – C677T, można zobaczyć cztery różne wyniki. Który świadczy o prawidłowym wyniku? To homozygota CC, która oznacza brak mutacji, czyli wynik prawidłowy. W przypadku heterozygoty CT obserwuje się niewielkie obniżenie aktywności enzymu MTHFR. W związku z tym konieczne jest kontrolowanie poziomu homocysteiny we krwi. To powoduje, że dalsze badanie mthfr koszt zwiększa.
Na czym polega badanie genu MTHFR?
Do badania niezbędne jest pobranie próbki krwi żylnej. Do badania można także alternatywnie wykorzystać wymaz z wewnętrznej strony policzka albo ślinę. W tym przypadku nie wolno jednak spożywać posiłków ani napojów minimum 30 minut przed badaniem. Pobranie materiału przebiega szybko i całkowicie bezboleśnie. Na wynik trzeba czekać około 10 – 14dni. Jeśli chodzi o MTHFR koszt ostateczny uzależniony jest od konkretnego laboratorium.