Najczęściej dziedziczy się geny oraz ich mutacje. Materiał genetyczny uzyskuje się od ojca i mamy, więc można otrzymać zmutowany gen MTHFR jednocześnie od dwojga rodziców. Zaburzenia aktywności MTHFR mogą wywołać zwiększone stężenie homocysteiny w surowicy krwi. Jej nadmiar stanowi czynnik ryzyka pojawienia się zmian zakrzepowych. Na czym dokładniej polega badanie MTHFR oraz jego diagnostyka? Warto poznać te ważne informacje.
Badanie MTHFR – badanie na wykrycie mutacji w genach człowieka – gdzie i jak zrobić?
Czym jest kompletna diagnostyka badania MTHFR?
Badanie MTHFR – jaki jest prawidłowy wynik badania?
Na czym polega badanie MTHFR?
Badanie MTHFR – badanie na wykrycie mutacji w genach człowieka – gdzie i jak zrobić?
Badanie MTHFR można wykonać w certyfikowanym laboratorium posiadające wskazane uprawnienia. Obecnie w Polsce jest już ich bardzo dużo, dlatego każdy powinien znaleźć taką placówkę w swojej okolicy. MTHFR przeprowadza się dzięki pobranemu wymazowi, który jest pobierany z wewnętrznej strony policzka. Taką próbkę można pobrać samodzielnie albo osobiście w danym laboratorium. Drugim rozwiązaniem jest pobranie określonej ilości krwi żylnej.
Czym jest kompletna diagnostyka badania MTHFR?
Kompletna diagnostyka badania MTHFR polega na wykryciu mutacji C677T i A1298C, które mogą byc zawarte w genie MTHFR. Dzięki temu można określić jakie predyspozycje genetyczne ma pacjent do pewnych zaburzeń. Mutacji MTHFR nie można wyleczyć, ale specjalista wskaże jaki prowadzić styl życia oraz jakie naturalne leczenie może pomóc, aby opanować objawy, a następnie zmniejszyć prawdopodobieństwo pojawiania się powikłań.
Badanie MTHFR – jaki jest prawidłowy wynik badania?
Najpopularniejszym wariantem polimorfizmu jest C677T. Homozygota CC wskazuje na brak występowania mutacji, zatem wynik jest prawidłowy. Istotne jest to, ze wynik badania zawsze musi zostać omówiony z lekarzem.
Na czym polega badanie MTHFR?
Badanie MTHFR polega na poddaniu analizie genetycznej materiału, a następnie sprawdzeniu, czy występuje w nim wariant C677T lub A1298C genu MTHFR. Na wynik tego badania nie czeka się bardzo długo, gdyż najczęściej jest to okres wynoszący do ok. 14 dni, ale wszystko zależy od wybranego laboratorium.