Właściwe przyswajanie kwasu foliowego ma ogromny wpływ na to jak będzie się rozwijać dziecko w trakcie ciąży. Mutacja genu MTHFR, która powoduje nieprawidłowe wchłanianie się kwasu foliowego, może zwiększyć ryzyko urodzenia dziecka z wadą cewy nerwowej czy z zespołem Downa. Polskie Towarzystwo Ginekologiczne oszacowało, że nawet 50% Polek może nieprawidłowo wchłaniać kwas foliowy. Niedobór tej witaminy ponadto może spowodować poronienia, a także zwiększa ryzyko miażdżycy i anemii u kobiet.
Na czym polega badanie MTHFR?
Kiedy zrobić badanie MTHFR?
Czy warto zrobić badanie MTHFR?
O czym mówi wynik badania MTHFR?
Na czym polega badanie MTHFR?
Badanie MTHFR to prosty test genetyczny, który ujawni czy u kobiety występuje wariant C677T/A1298C genu MTHFR. Próbkę do badania pobiera się z krwi lub z wymazu z wewnętrznej strony policzka. Można to zrobić w placówce lub samodzielnie, przy pomocy zestawu do pobierania próbek (można zamówić przez Internet), a następnie odesłać go do laboratorium.
Kiedy zrobić badanie MTHFR?
Badanie jest zalecane każdej kobiecie ciężarnej, a także kobietom planującym ciąże. Poza tym wskazania do wykonania testu występują w przypadku kobiet, które urodziły już dziecko z wadą cewy nerwowej, występowały poronienia nawracające albo wśród członków rodziny mutacje genu MTHFR.
Dodatkowo schorzenia takie jak miażdżyca, zakrzepica, anemia megaloblastyczna czy podwyższony poziom homocysteiny we krwi również predysponują do wykonania badania MTHFR.
Czy warto zrobić badanie MTHFR?
Po pierwsze, badanie pokaże czy nie trzeba będzie przyjmować innej formy kwasu foliowego, dzięki czemu zmniejszy się prawdopodobieństwo wystąpienia wad u dziecka. Po drugie, dowiemy się czy organizm prawidłowo przyswaja zwykły kwas foliowy. Dzięki badaniu możliwe jest szybkie uzupełnienie niedoborów, a także rozpoczęcie suplementacji odpowiednią formą kwasu foliowego.
O czym mówi wynik badania MTHFR?
Rezultat badania pokazuje czy u danej osoby występują warianty C677T lub A1298C genu MTHFR, a co za tym idzie czy organizm potrafi odpowiednio przekształcać i wchłaniać zwykły kwas foliowy. Badanie koniecznie należy omówić z lekarzem, aby dobrać odpowiednią formę kwasu foliowego (zwykłą lub aktywną)*.
*Mutacje genu MTHFR powodują niedobór aktywnej formy kwasu foliowego (kwasu lewomefoliowego), a nie zwykłego kwasu foliowego.