Współczesna medycyna oferuje wiele metod, które pozwalają zrozumieć przyczyny zaburzeń zdrowotnych na poziomie genetycznym. Jednym z takich badań jest analiza kariotypu – zestawu chromosomów charakterystycznych dla danej osoby. Choć może wydawać się, że dotyczy wyłącznie trudnych przypadków, badanie kariotypu znajduje coraz szersze zastosowanie, również w profilaktyce. Pozwala ono wykryć różnorodne nieprawidłowości genetyczne, które mogą mieć wpływ na zdrowie pacjenta oraz jego potomstwa.
Spis treści
Kariotyp – czym jest kariotyp i jak jest badany ?
Kariotyp to uporządkowany zestaw wszystkich chromosomów obecnych w komórce człowieka. U osoby zdrowej kariotyp zawiera 46 chromosomów, czyli 23 pary – w tym jedną parę chromosomów płciowych. Analiza kariotypu polega na badaniu struktury oraz liczby chromosomów w komórkach.
Do przeprowadzenia badania potrzebna jest próbka krwi obwodowej – najczęściej z żyły łokciowej. Komórki krwi są hodowane w laboratorium, a następnie zatrzymywane w fazie podziału, co umożliwia ich dokładne obejrzenie pod mikroskopem. Po specjalnym barwieniu chromosomy są układane w pary, co pozwala na ocenę ich liczby, długości i ewentualnych zmian strukturalnych.
Kariotyp – przegląd wskazań do badania
Badanie kariotypu jest zalecane w różnych sytuacjach klinicznych. Jednym z najczęstszych powodów skierowania na analizę kariotypu są problemy z płodnością – zarówno u kobiet, jak i mężczyzn. Badanie może wyjaśnić przyczyny poronień nawracających, niepłodności idiopatycznej czy wad rozwojowych płodu.
Kariotyp bywa również badany w przypadku podejrzenia chorób genetycznych, takich jak zespół Downa, Turnera czy Klinefeltera. Analiza chromosomów znajduje zastosowanie również w diagnostyce dzieci z opóźnieniem rozwoju psychoruchowego lub podejrzeniem zaburzeń genetycznych wpływających na rozwój.
Kariotyp – ile kosztuje i co wpływa na cenę ?
Koszt badania kariotypu w Polsce waha się zazwyczaj od 400 do 800 zł, w zależności od kilku czynników. Na cenę wpływa przede wszystkim zakres badania – inne koszty będą związane z analizą klasyczną, a inne z bardziej zaawansowaną techniką FISH (fluorescencyjna hybrydyzacja in situ), która umożliwia wykrycie subtelnych zmian. Również lokalizacja laboratorium oraz czas oczekiwania na wynik mogą determinować cenę.
Kariotyp – co zyskujesz wykonując badanie kariotypu ?
Analiza kariotypu pozwala na precyzyjne rozpoznanie wielu wrodzonych zaburzeń genetycznych. Ustalenie przyczyny problemów zdrowotnych czy trudności z zajściem w ciążę pozwala zaplanować dalsze postępowanie diagnostyczne lub leczenie.
W przypadku par planujących dziecko badanie kariotypu może pomóc ocenić ryzyko przekazania wad genetycznych potomstwu. Daje to szansę na świadome planowanie rodziny oraz skorzystanie z dostępnych metod wspomaganego rozrodu.