Trombofilia (nadkrzepliwość) jest przypadłością do zwiększonej krzepliwości krwi. W skutek tego, najczęściej w żyłach, tworzą się skrzepy. Te stanowią ogromne zagrożenie dla organizmu człowieka: mogą doprowadzić do zakrzepicy, udaru a nawet zawaru serca. Najbardziej na trombofilię narażone są kobiety w ciąży; wtedy do szkód wyrządzanych przez skrzepy dochodzi ryzyko poronienia.
Najczęstsze objawy trombofilii – jakie są?
Test na obecność mutacji G20210A genu protrombiny (czynnika II) przy badaniu trombofilii wrodzonej
Test na obecność mutacji G1691A genu czynnika V (mutacja Leiden) przy badaniu trombofilii
Trombofilia a ryzyko utraty ciąży
Najczęstsze objawy trombofilii – jakie są?
Istnieją objawy trombofilii, które mogą zapalić „czerwoną lampkę” w głowie, dlatego warto jest być ich świadomym. Zaliczamy do nich:
- osinienia ud i stóp, opuchlizny kończyn dolnych
- często występujące migreny
- problemy z oddychaniem: ból w klatce piersiowej, duszności, uporczywy kaszel
- rozstrojone samopoczucie
- wymioty, zaburzenia widzenia
- stany gorączkowe i podgorączkowe, przyśpieszone tętno.
Trombofilia niejedną ma twarz.
Choroba dzieli się na dwa typy: wrodzoną i nabytą. Trombofilia wrodzona ma podłoże w mutacji genów – ulega jej czynnik krzepnięcia krwi (V Leiden). Z powodzeniem wykrywa się ją za pomocą testu genetycznego. Spotyka głównie ludzi, którzy nie prowadzą aktywnego trybu życia. W grupie ryzyka znajdują się też osoby po zawałach i kobiety stosujące antykoncepcję hormonalną.
Trombofilia nabyta występuje zdecydowanie rzadziej. Stanowi konsekwencję przebytych wcześniej schorzeń, takich jak
Rzadszym natomiast zaburzeniem jest trombofilia nabyta, która nie ma związku z dziedzicznymi predyspozycjami, lecz jest wynikiem przebytych schorzeń. Tego typu nadkrzepliwość może być powodowana przez takie choroby, jak: toczeń rumieniowaty czy reumatoidalne zapalenie stawów.
Test na obecność mutacji G20210A genu protrombiny (czynnika II) przy badaniu trombofilii wrodzonej
Diagnostyka jest zalecana jako uzupełnienie badań nadkrzepliwości krwi. Stosuje się ją w przypadku badania trombofilli wrodzonej. Zalecane szczególnie osobom poniżej 50 roku życia, u których zdiagnozowano nietypowe i nagłe bóle narządów wewnętrznych (wątroba, nerki). Pozwala ocenić skłonność na zapadnięcie na chorobę zakrzepowo-zatorową. Podczas badania oznacza się czynnik mutacji V Leiden.
Test na obecność mutacji G1691A genu czynnika V (mutacja Leiden) przy badaniu trombofilii.
Czynnik V odpowiada za krzepnięcie. Jego mutacja występuje u około 5% ludzi i jeśli wystąpi – zaburza proces krzepnięcia krwi i podnosi ryzyko wystąpienia zakrzepicy – choroby zatorowo-zakrzepowej. Badanie ma na celu wykrycie, czy mutacja wystąpiła u badanej osoby. Najczęściej wykonuje się je razem z badaniem czynnika V Leiden. Wyniki badania dostępne są najczęściej w ciągu 21 dni. Na pobranie materiału nie trzeba przychodzić na czczo.
Trombofilia a ryzyko utraty ciąży
Mutacje mogą być przyczyną poronień, głównie tych w II I III trymetrze ciąży. Zarówno trombofilia nabyta, jak i wrodzona, stanowią ryzyko dla płodu. Kobietę ze zdiagnozowaną nadkrzepliwością należy otoczyć szczególną opieką medyczną.