Hemochromatoza jest jedną z częstszych chorób genetycznych. Dotyczy 1 na 200 osób. Prowadzi do stopniowego wyniszczenia tkanek i narządów, co jest spowodowane gromadzeniem się w nich nadmiernych ilości żelaza. Chory może uchronić się przed negatywnymi skutkami hemochromatozy, pod warunkiem, że podda się leczeniu.
Zanim to jednak nastąpi, konieczna jest jeszcze diagnostyka, w której najważniejszą rolę odgrywają testy genetyczne.
Hemochromatoza jest spowodowana mutacją w genie HFE
Gen HFE zawiera zakodowaną informację o budowie białka, które reguluje stężenie żelaza w organizmie. Odpowiada m.in. za wchłanianie tego pierwiastka z przewodu pokarmowego. Jeśli gen HFE ulegnie uszkodzeniu, cały ten proces zaczyna jednak zawodzić, a do organizmu dostaje się znacznie więcej żelaza niż jest to konieczne. W ciele osoby chorej może skumulować się nawet 2-3 razy więcej żelaza niż w ciele osoby, której hemochromatoza nie dotyczy. W końcu organizm jest tak przeładowany żelazem, że pierwiastek ten zaczyna odkładać się w tkankach i narządach (trzustce, wątrobie, nerkach, sercu czy szpiku kostnym), zaburzając ich funkcje. Statystycznie nawet co 8 osoba jest posiadaczem jednej zmiany w genie HFE.
Hemochromatoza ujawnia się u osób posiadających dwie kopie uszkodzonego genu
Przekazane potomstwu przez obojga rodziców. Oznacza to, że chorobę dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Niemniej jednak, osoby z uszkodzoną już tylko jedną kopię genu mogą mieć już pewną skłonność do gromadzenia się żelaza w organizmie. Warto dodać, że objawy hemochromatozy znacznie wcześniej dają o sobie znać u mężczyzn. Kobiety pozbywają się nadmiaru żelaza poprzez comiesięczną menstruację, w związku z tym pierwsze symptomy choroby zaczynają się u nich pojawiać dopiero, gdy przestaną miesiączkować. No właśnie, a jak objawia się hemochromatoza?
Hemochromatoza – wczesne objawy mogą być niespecyficzne
Chory może odczuwać zmęczenie i osłabienie, spadek popędu płciowego. Może też skarżyć się na bóle w stawach (zwłaszcza międzypaliczkowych) oraz bóle brzucha. W zaawansowanym stadium choroby dochodzi do rozwoju cukrzycy i marskości wątroby. Hemochromatoza powoduje również przebarwienia skórne, najczęściej w postaci brązowych plam, co jest efektem gromadzenia się żelaza w komórkach pigmentowych – melanocytach. Negatywnym skutkom nadmiaru żelaza można przeciwdziałać. Jest jednak pewien warunek. Hemochromatoza musi zostać wcześnie wykryta, a potem trzeba wdrożyć odpowiednie leczenie.
Hemochromatoza – jaką rolę w diagnostyce odgrywają testy genetyczne
Test genetyczny jako jedyny potrafi wykryć zmiany w genach odpowiedzialne za rozwój hemochromatozy. Za jego pomocą można jednoznacznie potwierdzić diagnozę. Jeśli więc badania krwi wykazują zbyt wysoki poziom żelaza we krwi, a do tego występują któreś z ww. objawów, to na pewno warto sięgnąć po badania DNA w kierunku hemochromatozy.
Hemochromatoza jest chorobą, którą leczy się upustami krwi
W ten sposób udaje się przywrócić stężenie żelaza do bezpiecznego poziomu. Chory musi także ograniczyć spożycie produktów bogatych w żelazo, jak również w witaminę C, ponieważ ułatwia ona wchłanianie tego pierwiastka do organizmu. Terapię wspomaga się również lekami helatującymi żelazo.