Suplementacja kwasu foliowego jest zalecana wszystkim ciężarnym. Kwas foliowy jest niezbędny do prawidłowego rozwoju cewy nerwowej płodu, a jego niedobór może prowadzić do powstania wielu wad rozwojowych oraz poronień. Istnieją jednak sytuacje, w których pomimo suplementacji, poziom kwasu foliowego jest zdecydowanie za niski. Przyczyną może być mutacja w genie MTHFR.
Badnie MTHFR – do czego jest potrzebne?
Badnie MTHFR – jak wygląda?
Badnie MTHFR – czy jest inwazyjne?
Badnie MTHFR – czy boli?
Badanie MTHFR – do czego jest potrzebne?
Badanie MTHFR, jest badaniem genetycznym mającym na celu wykrycie wariantów C677T i A1298C genu MTHFR, których obecność skutkuje obniżeniem aktywności reduktazy metylenotetrahydrofolianowej. Enzym ten jest niezbędny w metabolizmie kwasu foliowego i homocysteiny. W efekcie suplementacja „zwykłego” kwasu foliowego nie powoduje wzrostu jego stężenia i konieczne jest stosowanie aktywnej formy – kwasu folininowego, folininanu wapnia lub metylofolianu. Wykonanie testu zaleca się kobietom cierpiącym na poronienia nawykowe, a także w przypadku urodzenia dziecka z wadami cewy nerwowej. Ponadto mutacja w genie MTHFR skutkuje również podwyższonym stężeniem homocysteiny, wystąpieniem anemii megaloblastycznej, miażdżycy i zakrzepicy żylnej. Badanie MTHFR jest pomocne w diagnostyce przyczyn wszystkich wyżej wymienionych schorzeń.
Badanie MTHFR – jak wygląda?
Aby wykonać badanie MTHFR, wystarczy oddać do badania próbkę w jednej z placówek medycznych, lub zamówić zestaw do samodzielnego pobrania. Materiałem do wykonania badania jest wymaz z policzka lub krew żylna. W przypadku samodzielnego pobrania wymazu, po pobraniu materiału należy odesłać zestaw i wypełnioną dokumentację. Materiał jest analizowany metodą QF-PCR. Czas oczekiwania na wynik wynosi 7-10 dni od momentu dotarcia próbki do laboratorium.
Badanie MTHFR – czy jest inwazyjne?
Badanie MTHFR jest badaniem nieinwazyjnym. Najczęściej pobieranym materiałem jest wymaz z wewnętrznej strony policzka.
Badanie MTHFR – czy boli?
Badanie MTHFR nie jest bolesne. Pobranie wymazu polega na pocieraniu wewnętrznej strony policzka wymazówką. Jeżeli pacjent zdecyduje się na badanie z krwi, wówczas wiąże się to subiektywnym poczuciem dyskomfortu podczas wkłucia igły w żyłę łokciową.