Czym jest choroba Aperta? Jak się objawia?
Choroba Aperta to rzadkie i mało znane schorzenie o podłożu genetycznym. Jest ono nieuleczalne i charakteryzuje się dość ciężkim przebiegiem. Objawy choroby Aperta można jednak nieco złagodzić poprzez szybkie rozpoczęcie leczenia. Musi ono jednak zostać poprzedzone postawieniem diagnozy.
Spis treści:
- Choroba Aperta – co to jest?
- Jak objawia się choroba Aperta?
- Badania na chorobę Aperta
- Leczenie choroby Aperta
Choroba Aperta – co to jest?
Choroba Aperta to rzadkie schorzenie, które powoduje przedwczesne zrośnięcie się szwów czaszkowych. Występuje ono u jednego na milion dzieci. W Polsce chorobę Aperta diagnozuje się u 2-3 dzieci rocznie.
Do rozwoju choroby Aperta dochodzi na skutek mutacji genetycznej w genie FGFR2. Nie jest ona dziedziczna. Pojawia się całkowicie spontanicznie. Mówi się jednak, że szanse na jej rozwój są tym większe, im starszy jest ojciec dziecka.
Jak objawia się choroba Aperta?
Najbardziej charakterystyczne objawy choroby Aperta to:
● Przedwczesne zrośnięcie się szwów czaszkowych (kraniosynostoza), w konsekwencji czego rosnący mózg przestaje mieścić się w czaszce. Skutkuje to jej wydłużonym kształtem, przez co głowa chorego dziecka wygląda na zdeformowaną.
● Syndaktalia, czyli zrośnięcie się palców u rąk i nóg
● Szerokie rozstawienie oczu
● Wytrzeszcz gałek ocznych
● Rozszczep podniebienia
● Wady zgryzu różnego typu
● Niepełnosprawność indywidualna
● Zaburzenia wzroku
● Wady serca
● Padaczka
Badania na chorobę Aperta
Objawy choroby Aperta lekarz może zauważyć już w trakcie USG połówkowego. Jest to badanie prenatalne, które wykonuje się między 18 a 22 tygodniem ciąży. Taką diagnozę należy jednak potwierdzić poprzez wykonanie badania genetycznego po porodzie.
Leczenie choroby Aperta
Choroba Aperta jest nieuleczalna. Pacjenci muszą się z nią zmagać od urodzenia aż do śmierci. Możliwe jest jedynie stosowanie leczenia, które złagodzi objawy i nieco poprawi rokowania pacjenta. Jeśli terapia nie zostanie wprowadzona, to może dojść nawet do przedwczesnej śmierci dziecka.
Chorobę Aperta leczy się objawowo na kilka sposobów. Forma terapii zawsze jest dobierana indywidualnie. Najczęściej dochodzi do operacji, która ma na celu usunięcie przedwcześnie zrośniętych szwów czaszkowych. Powinna ona zostać wykonana jak najwcześniej, ponieważ im szybciej zostanie przeprowadzona, tym mniejsze jest ryzyko wystąpienia niepełnosprawności intelektualnej u dziecka.
