Obecne czasy pozwalają na wykrycie chorób i wad genetycznych zaraz po narodzinach. Testy genetyczne, dają poczucie spokoju i bezpieczeństwa dla rodziców. W razie zaś wykrycia choroby możemy podjąć leczenie od razu, co pozwoli na uniknięcie niebezpiecznych powikłań. Warto zasięgnąć wiedzy na ich temat i być świadomym ich znaczenia. Taka wiedza zwiększy nasze przekonanie i pozwoli wybrać odpowiedni zestaw badań dla naszego maluszka.
Kiedy robi się badania przesiewowe noworodka?
Po co robi się badania przesiewowe noworodka?
Czy można odmówić badań przesiewowych noworodka?
Co wykrywają badania przesiewowe noworodka?
Kiedy robi się badania przesiewowe noworodka?
Badanie przesiewowe noworodka to powszechne badanie kariotypu, które wykonuje się tuż po narodzinach. W jego celu jest pobierana krew dziecka i badana pod kątem genetyki w odpowiednich laboratoriach.
Po co robi się badania przesiewowe noworodka?
Badanie kariotypu pozwala wykryć wszelkie mutacje genetyczne. Dzięki niemu wiemy, czy dziecko będzie rozwijać się prawidłowo. W razie wykrycia nieprawidłowości można zadziałać o wiele wcześniej i poprzez odpowiednią diagnozę rozpocząć właściwe leczenie.
Czy można odmówić badań przesiewowych noworodka?
Badanie przesiewowe noworodka jest powszechnie obowiązkowe od 1994 roku. Nie ma jednak potrzeby ich się obawiać. Są one całkowicie nieinwazyjne a dziecku nie dzieje się żadna krzywda. Test wygląda jak zwykła morfologia. Na podstawie pobranej krwi, laboratorium jest w stanie wykonać badanie kariotypu i sprawdzić DNA pod kątem wrodzonych wad. W przypadku gdy zdecydujemy się na rozszerzoną wersję – możemy skorzystać z placówek prywatnych.
Co wykrywają badania przesiewowe noworodka?
Powszechne badanie kariotypu może wykryć główne choroby wrodzone takie jak mukowiscydoza, niedoczynność tarczycy czy fenyloketonuria. Badanie przesiewowe o rozszerzonym standardzie jest w stanie wykryć aż 87 genetycznych chorób, w tym 27 rzadkich genetycznie. Ponadto test sprawdzi funkcjonowanie systemu odpornościowego i podpowie jakie leki są dla dziecka bezpieczne, a które warto omijać. Rozszerzone badanie przesiewowe noworodka pozwala na przebadanie aż 32 substancji, takich jak antybiotyki i leki kardiologiczne.