Z pojęciem kariotypu zazwyczaj zaznajamiamy się w momencie występowania trudności z zajściem w ciąże lub w przypadku powracających poronień. Badanie kariotypu to podstawowe badanie genetyczne, pozwalające wykryć lub wykluczyć zmiany genetyczne powodujące niepłodność bądź bezpłodność pary. Za pomocą tego badania można odnaleźć przyczynę powracających poronień lub odkryć wady genetyczne, na które może być narażone nasze potomstwo.
Jakie są najczęstsze choroby spowodowane nieprawidłowym kariotypem?
Jakie czynniki są wskazaniem do badania kariotypu?
Co zrobić w przypadku nieprawidłowego kariotypu?
Jakie są ceny badań kariotypu?
Jakie są najczęstsze choroby spowodowane nieprawidłowym kariotypem?
- Zespół Downa – zespół ten charakteryzuje się niepełnosprawnością intelektualną oraz szeregiem zaburzeń w budowie i funkcjonowaniu organizmu. Osoby urodzone z tym zespołem wyróżniają się charakterystycznymi cechami dysmorfii: fałdy nad powiekami, małe oczy.
- Zespół Edwardsa – zespół charakteryzujący się dużym odsetkiem śmiertelności wśród dzieci urodzonych z tą chorobą ze względu na występowanie wad wielonarządowych. Dzieci urodzone z zespołem Edwardsa zmagają się również z nieprawidłowym rozwojem kończyn oraz niepełnosprawnością intelektualną.
- Zespół Turnera – zespół wad genetycznych dotyczący tylko płci żeńskiej. Dziewczynki dotknięte tą chorobą zmagają się z nieprawidłowo ukształtowanymi narządami rozrodczymi. Prowadzi to do bezpłodności. Występują również charakterystyczne cechy wyglądu: dodatkowy fałd skórny w okolicach karku, duże odstające uszy, szerokie rozstawienie oczu, niski wzrost.
- Zespół Patau’a – zespół ten charakteryzuje się występowaniem poważnych letalnych wad rozwojowych co prowadzi do obumarcia płodu lub martwego urodzenia.
- Zespół Kinefelltera) – kobieca budowa ciała, bezpłodność;
- Zespół Jacobsa – wysoki wzrost, prawidłowy rozwój, możliwy niższy iloraz inteligencji;
- Zespół XXX – wysoki wzrost u kobiet, wygląd prawidłowy.
Jakie czynniki są wskazaniem do badania kariotypu?
- przypadki schorzeń genetycznych w rodzinie,
- urodzenie dziecka z wadą genetyczną,
- występowanie takich zaburzeń jak: niski wzrost, opóźnienia psychoruchowe, brak rozwoju narządów rozrodczych, brak miesiączki, występowanie cech autyzmu itp.
- występowanie zaburzeń intelektualnych
- planowanie ciąży
- powracające poronienia,
- trudności z poczęciem dziecka,
- obowiązkowo w przypadku korzystania z techniki wspomaganego rozrodu, jaką jest zapłodnienie in vitro.
Co zrobić w przypadku nieprawidłowego kariotypu?
Pierwszym krokiem, który należy podjąć po otrzymaniu wyniku badań, który stwierdza nieprawidłowy kariotyp to konsultacja u genetyka. Nie każdy nieprawidłowy kariotyp wyklucza możliwość posiadania zdrowego potomstwa. Konsultacja u genetyka pozwoli stwierdzić, czy występujące zmiany w kariotypie mogą wpływać na niepłodność pary, a także ewentualny rozwój zarodka i posiadanie zdrowego potomstwa.
Jakie są ceny badań kariotypu?
Cena badań kariotypu uzależniona jest od miejscowości, w której zamierzamy wykonać badanie oraz kliniki, do której się zgłosimy. Cena badania kariotypu uzależniona jest również od zakresu wykrywanych zaburzeń chromosomowych. Przedział cenowy mieści się w granicach ok. 400 – 1700 złotych.