Kariotyp to zbiór indywidualnych dla każdego organizmu chromosomów, struktur zawierających kompleksową informację genetyczną. Zestaw chromosomów znajduje się w jądrze komórkowym komórek somatycznych, czyli wszystkich komórek danego organizmu za wyjątkiem komórek płciowych, każda z nich posiada właściwą dla siebie morfologię i liczbę. Organizm ludzki, o prawidłowej budowie komórki somatycznej, zawiera 46 chromosomów pogrupowanych w pary. W każdej parze znajduje się jeden chromosom pochodzenia matczynego oraz drugi o pochodzeniu ojcowskim.
Kiedy badać kariotyp?
Co wykazuje badanie kariotypu?
Jak odczytać wynik badania kariotypu dla par?
Kiedy konsultować wynik badania kariotypu z genetykim?
Kiedy badać kariotyp?
Badanie kariotypu wykonuje się najczęściej wówczas, gdy występuje podejrzenie, że pacjent posiada chorobę uwarunkowaną błędnym zestawem chromosomów lub występują u niego permanentne niepowodzenia rozrodu. Tego rodzaju badanie zaleca się również jako pierwsze wykluczenie w przypadkach niepłodności.
Co wykazuje badanie kariotypu?
Celem badania kariotypu jest zbadanie czy pacjent posiada prawidłową liczbę i budowę chromosomów. Nieprawidłowości w tym zakresie nazywa się aberracjami chromosomowymi, są to wszelkiego rodzaju zaburzenia w obszarze ilości chromosomów oraz ich morfologii. Powstają one najczęściej na podłożu nieprawidłowego podziału komórek.
Badanie kariotypu cena w prywatnych laboratoriach kosztuje ok. 500 zł. Cena może jednak mocno się różnić w zależności od miasta i pracowni, w które jest ono wykonywane.
Jak odczytać wynik badania kariotypu dla par?
Badanie kariotypu dla par identyfikuje chromosomy poprzez charakterystyczny dla każdego z nich układ prążków poszczególnych par. Chromosomy płci oznacza się literami X oraz Y.
Kiedy konsultować wynik badania kariotypu z genetykim?
Nie każdy nieprawidłowy kariotyp musi niepokoić. Warto jednak skonsultować z genetykiem wszelkie zmiany kariotypu pod kątem niepłodności pary oraz prawidłowości rozwoju zarodka i w przyszłości rozwoju dziecka.
Jeżeli badanie kariotypu wykazuje nieprawidłowości, parom zaleca się wykonanie badania preimplantacyjne w kierunku wykrywania aneuploidii PGT-A. Badanie to wykaże, czy zarodki zawiązujące się na skutek zapłodnienia in vitro nie posiadają wad liczby i struktury chromosomów.