Decydując się na potomstwo, zaczynamy często interesować się tematami związanymi z rodzicielstwem. Zależy nam, by poród przebiegł bezproblemowo, a dziecko było zdrowe i rozwijało się w sposób prawidłowy. Kobietom planującym macierzyństwo, będącym w ciąży lub tym, u których doszło do poronienia zaleca się wykonanie wielu badań. Jednym z nich jest badanie genu MTHFR.
Ile kosztuje MTHFR badanie?
Jak zrobić MTHFR badanie?
Czym jest MTHFR badanie?
O czym mówi wynik MTHFR badanie?
Ile kosztuje MTHFR badanie?
MTHFR badanie kosztuje ok. 300 – 350 złotych. Cena zależy od miejsca oraz pakietu, który się wybierze. Za pakiety rozbudowane, obejmujące również badanie mutacji innych genów, trzeba zapłacić ok. 500 złotych.
Jak zrobić MTHFR badanie?
Badanie genu MTHFR polega na wykonaniu testu genetycznego z krwi lub śliny. Pobiera się wymaz z wewnętrznej strony policzka lub próbkę krwi z żyły łokciowej. Wykonując badanie z krwi należy być na czczo, zaś poprzedniego dnia nie powinno się spożywać tłustych, obfitych posiłków i alkoholu. Najlepiej wykonywać je rano. MTHFR badanie ze śliny jest szybsze i bezbolesne. Wymaga powstrzymania się od jedzenia, picia, palenia papierosów i żucia gumy przez ok. pół godziny przed badaniem. Czas oczekiwania na wynik to od ok. kilku dni do 2 tygodni.
Czym jest MTHFR badanie?
Mutacja genu MTHFR powoduje nadkrzepliwość, zaburzenia metabolizmu kwasu foliowego i wzrost poziomu homocysteiny. Oprócz tego u kobiet w ciąży występują częste, nawracające poronienia, a u dziecka wystąpić może zespół Downa lub wady cewy nerwowej. MTHFR badanie wykonuje się m.in. gdy w rodzinie ujawniła się choroba zakrzepowo-zatorowa, albo warianty C677T/A1298C genu MTHFR. Ponadto należy je zrobić przy zaburzeniach homocysteiny, niedoborach kwasu foliowego, witaminy B12, a także po stosowaniu antykoncepcji hormonalnej (lub hormonalnej terapii zastępczej). Chcąc zmniejszyć objawy mutacji przez okres ok. kilku miesięcy przed ciążą oraz przez cały czas jej trwania należy zażywać kwas foliowy, witaminę B6 i B12.
O czym mówi wynik MTHFR badanie?
Analizując wynik można wyróżnić: homozygotę MTHFR 1298CC, wskazującą na obniżenie aktywności enzymu i konieczność podjęcia leczenia, homozygotę MTHFR 1298AA charakteryzującą się brakiem mutacji i prawidłowym wynikiem oraz heterozygotę MTHFR 1298AC, gdzie występuje niewielkie obniżenie aktywności enzymu MTHFR.