kariotyp to jedne z podstawowych badań genetycznych wykonywanych u par, które bezskutecznie starają się o dziecko. Aberracje chromosomowe mogą powodować bowiem poronienia (szczególnie nawykowe), wewnątrzmaciczne obumarcie płodu czy niepłodność.
Badania kariotypu – pomocne w diagnostyce problemów z poczęciem
Badania wskazują, że w przypadku aż 3-6% par doświadczających poronień nawykowych u jednego lub obojga partnerów występują nieprawidłowości w kariotypie. Także problemy z niepłodnością mogą być nimi spowodowane.
Pary bardzo często nie mają świadomości tych defektów, ponieważ w wielu przypadkach nie dają one żadnych objawów, są niewidoczne. Zostają wykryte dopiero w czasie badania kariotypu. W takiej sytuacji lekarz genetyk pomaga określić szanse na zdrowe potomstwo w przyszłości.
Badania kariotypu – na czym polegają?
Dla pacjentów badania kariotypu są proste i stosunkowo komfortowe – polegają na pobraniu próbki krwi z żyły odłokciowej. Do pobrania materiału nie trzeba być na czczo. Taka próbka jest później poddawana analizie, co pozwala sprawdzić, czy liczba, struktura i budowa chromosomów są poprawne.
W badaniu kariotypu analizowane są bowiem wszystkie chromosomy człowieka, które u zdrowej osoby występują w liczbie dwudziestu trzech par (dwadzieścia dwie pary autosomów i jedna para chromosomów płci).
Badania kariotypu – kiedy jeszcze warto je wykonać?
Badania kariotypu przeprowadza się także przy podejrzeniu wady wrodzonej spowodowanej właśnie nieprawidłowym kariotypem – m.in. zespołu Downa, zespołu Edwardsa czy zespołu Turnera. Mogą być wykonane również podczas ciąży, gdy próbkę pobiera się np. w czasie amniopunkcji.