Trombofilia (nadkrzepliwość) to choroba charakteryzująca się zwiększoną krzepliwością krwi i tworzeniem skrzepów. Przypadłość ta może być wrodzona lub nabyta, a jej skutki objawiać się chorobami żylnymi, zawałem serca, zakrzepicy, a także powodować poronienia.
Jakie badanie diagnozuje trombofilię wrodzoną?
Czy trombofilia wrodzona może być przyczyną poronień?
Czy trombofilia wrodzona jest dziedziczna? Jakie badanie to sprawdzi?
Czy badania na trombofilię należy wykonywać przed zabiegiem in vitro?
Jakie badanie diagnozuje trombofilię wrodzoną?
Trombofilia wrodzona ma podłoże genetyczne, a sprzyjać jej mogą niekorzystne czynniki tj. urazy, zabiegi operacyjne, brak ruchu, palenie papierosów, otyłość. Trombofilię wrodzoną możemy diagnozować poprzez badanie DNA, do którego pobiera się próbkę wymazu z wewnętrznej strony policzka.
Czy trombofilia wrodzona może być przyczyną poronień?
Ze względu na to, że w czasie ciąży krew staje się gęstsza, ryzyko powstawania zakrzepów również jest bardziej możliwe. Z tego względu kobiety w ciąży lub planujące potomstwo powinny wykonać testy na tą przypadłość. Skutki powstawania zakrzepów mogą być bardzo niebezpieczne zarówno dla dziecka, jak i przyszłej mamy. W wyniku tego zjawiska może dojść do może dojść do poronienia, odklejenia się łożyska, śmierci płodu, czy stanu przedrzucawkowego.
Czy trombofilia wrodzona jest dziedziczna? Jakie badanie to sprawdzi?
Trombofilia wrodzona jest dziedziczną chorobą zakrzepowo – zatorową. Przypadłość ta dziedziczona jest głównie w sposób autosomalny dominujący, z tego względu często obserwuje się jej rodzinne występowanie. Aby określić diagnozę tej choroby, wykonuje się badania, identyfikujące warianty genetyczne odpowiedzialne za jej powstawanie. Do badania trombofilii wrodzonej wymagana jest próbka śliny lub krwi.
Czy badania na trombofilię należy wykonywać przed zabiegiem in vitro?
Niewykryta u kobiety w ciąży trombofilia wrodzona może być bardzo niebezpieczna w skutkach. W pierwszym trymestrze ciąży, szczególnie jeśli chodzi o zapłodnienie in vitro, dochodzi do aż 40% przypadków żylnej choroby zakrzepowo – zatorowej. Dlatego każda kobieta planująca ciążę, tym bardziej jeżeli ma do niej dojść za pomocą zabiegu in vitro, powinna wykonać badanie na trombofilię.