Trombofilia wrodzona, nazywana również nadkrzepliwością, to wada genetyczna, której rezultatem jest zwiększona krzepliwość krwi i tworzenie się skrzepów. Charakteryzuje się tym, że w początkowej fazie nie wykazuje żadnych objawów. Dlatego pacjentka dowiaduje się o chorobie w momencie wykonania badań genetycznych lub dopiero po wystąpieniu pierwszych symptomów, które mogą się ujawnić dopiero między 30 a 50 rokiem życia. Jednak trombofilia, mimo że początkowo nieujawniająca się, jest szczególnie niebezpieczna w ciąży, ponieważ może prowadzić do poronienia. W związku z tym badania genetyczne trombofilii są traktowane jako istotne badania po poronieniu.
Czym jest pobranie próbki do badania trombofilii w domu pacjenta?
Jak przygotować się do badania trombofilii?
Badania genetyczne trombofilii badaniami po poronieniu
Czas oczekiwania na wynik badań trombofilii – jaki jest?
Czym jest pobranie próbki do badania trombofilii w domu pacjenta?
Badania diagnostyczne nadkrzepliwości nie muszą być wykonywane poprzez pobranie krwi w punkcie poboru materiału do analizy. Pobranie próbki może odbyć się w domu pacjentki bez udziału lekarza ani pielęgniarki. W takim wypadku próbką jest wymaz pobrany z wewnętrznej strony policzka. Jest to bardzo łatwy i bezbolesny proces, który zajmuje nie więcej niż 30 sekund. Do jego wykonania potrzebne są rękawiczki jednorazowe, dwie sztuki wymazówek oraz karta do wprowadzenia danych pacjenta (cały pakiet jest dostarczany przez wybrane laboratorium). Pobranie wymazu polega na potarciu wnętrza prawego i lewego policzka (około 20 razy na stronę).
Jak się przygotować do badania trombofilii?
Przygotowanie się do pobrania próbki nie jest skomplikowane. Zaleca się by na minimum godzinę przed popraniem wymazu nie jeść ani nie pić, nie myć zębów oraz nie żuć gumy. Nie wolno również palić. Poza tym, przed pobraniem w jamie ustnej nie powinny znajdować się żadne ciała obce.
Badania genetyczne trombofilii badaniami po poronieniu
Przyczyny poronień mogą być różne, jednak jeśli poronienia są nawracające, to Polskie Towarzystwo Ginekologiczne zaleca przeprowadzenie wywiadu w kierunku trombofilii. Badanie przyczyn poronienia jest ściśle związane ze zdiagnozowaniem nadkrzepliwości krwii, ponieważ w trakcie ciąży krew gęstnieje, co zwiększa ryzyko zakrzepicy i może prowadzić do poronienia. W związku z tym, badania genetyczne trombofilii wykonuje się również w przypadku problemów z zajściem w ciążę.
Czas oczekiwania na wynik badań trombofilii – jaki jest?
Czas oczekiwania na wynik badań trombofilii jest ściśle uzależniony od tego, ile dni w tygodniu pracuje dane laboratorium. Najczęściej powtarzająca się informacją jest 8 dni roboczych. Jednak istnieją laboratoria, które podają 4-5 dni roboczych, a nawet 7-10 dni roboczych.