Trombofilia wrodzona, inaczej nadkrzepliwość, to genetycznie uwarunkowana skłonność do zwiększonej krzepliwości krwi i tworzeniu zakrzepów przez organizm. Zakrzepy tworzą się najczęściej w żyłach. Trombofilia ma podłoże genetyczne i jest najczęściej konsekwencją mutacji genu protrombiny lub V czynnika krzepnięcia krwi tzw. V Leiden. Nieleczona trombofilia może nieść poważne konsekwencje (choroba zatorowo-zakrzepowa żył, zawał serca, udar, może być przyczyną poronienia).
Badanie trombofilii wrodzonej – czym jest
Ile czeka się na wynik badania trombofilii wrodzonej?
Kto zleca badanie trombofilii wrodzonej?
Kto wykonuje badanie trombofilii wrodzonej?
Badanie trombofilii wrodzonej – czym jest
Badanie trombofilii wrodzonej polega na wykonaniu testu DNA (metodą QF-PCR). Sprawdza się, czy w DNA pacjenta obecne są mutacje czynnika V Leiden,i genu protrombiny, MTHFR mutację genu PAI-1.
Ile czeka się na wynik badania trombofilii wrodzonej?
Po pobraniu próbki, zostaje ona zabezpieczona i przesłana do laboratorium. Po wyizolowaniu DNA, przeprowadza się analizę materiału genetycznego. Na ostateczny wynik badania trombofilii wrodzonej trzeba czekać 7-10 dni roboczych. Wynik warto skonsultować ze specjalistą z zakresu genetyki. Ewentualne leczenie trombofilii wrodzonej uzależnione jest od decyzji lekarza, zwykle chory przyjmuje leki przeciwkrzepliwe.
Kto zleca badanie trombofilii wrodzonej?
Badanie w kierunku trombofilii wrodzonej może być zlecone przez lekarza genetyka bądź też pacjenci mogą zdecydować się wykonać badanie prywatnie, na własny koszt. Badanie zalecane jest osobom prowadzącym siedzący tryb życia, otyłym, palącym papierosy, po przebytym zabiegu chirurgicznym, zakrzepicy, po zawałach i udarach, kobietom mającym problemy z zajściem w ciążę oraz przyjmującym doustną antykoncepcję hormonalną lub stosującym hormonalną terapię zastępczą. Dodatkowym wskazaniem wykonania badania są także obciążenia rodzinne.
Kto wykonuje badanie trombofilii wrodzonej?
Próbkę do badania trombofilii wrodzonej można pobrać w placówce medycznej bądź też w domu. W placówce doświadczony personel pobiera materiał z krwi żylnej (pobranej do probówki na EDTA) bądź śliny (metoda polecana dla dzieci poniżej 5 lat). By pobrać próbkę w domu, wystarczy zamówić zestaw i wymazówką 10-krotnie potrzeć wnętrze policzka w celu pobrania materiału DNA.