Kwas foliowy należy do grupy najważniejszych substancji w kontekście planowania ciąży. Zaleca się jego przyjmowanie już na kilka miesięcy przed rozpoczęciem starań o dziecko. Zdarzają się jednak przypadki, kiedy proces wchłaniania tego związku jest zaburzony. Jedną z przyczyn może być mutacja genu MTHFR. Na czym ona polega i jaki wpływ ma na ciążę?
Czym jest mutacja genu MTHFR?
Jakie mutacje są w cenie badania MTHFR?
Gdzie najlepiej zrobić badanie MTHFR?
Jak wykonać badanie MTHFR?
Czym jest mutacja genu MTHFR?
Gen MTHFR odpowiedzialny jest za przetwarzanie i wchłanianie z pożywienia kwasu foliowego. Mutacja tego genu powoduje zaburzenie w przetwarzaniu kwasu foliowego w organizmie, co prowadzi do jego niedoborów, które znacznie zwiększaja ryzyko wad cewy nerwowej u płodu. Ponadto, kwas foliowy bierze udział w procesie zamiany homocysteiny w metioninę. Zbyt duże stężenie homocysteiny może być przyczyną zakrzepicy żylnej czy miażdżycy. Dlatego tak ważne jest badanie mthfr.
Jakie mutacje są w cenie badania MTHFR?
W cenie MTHFR badaniu podlegają warianty C6777T i A1298C w genie MTHFR. Jeżeli mutacja jest obecna, skutkuje ona podwyższonym poziomem homocysteiny we krwi.
MTHFR cena badania jest zależna od placówki, w której przeprowadzone zostanie badanie, jednak średnio kosztuje ono w przedziale od 300 do 350 zł.
Gdzie najlepiej zrobić badanie MTHFR?
Wiele osób, zwłaszcza kobiet, może zastanawiać się gdzie zrobić badanie mthfr. Pod tym linkiem
https://prekoncepcja.pl/badania-genetyczne-dla-przyszlych-rodzicow/ znaleźć można listę placówek, które podzielone zostały według województw. Na tej stronie, znajduje się również adres e-mailowy – to dodatkowa możliwość, aby uzyskać odpowiedzi na większość nurtujących pytań.
Jak wykonać badanie MTHFR?
Materiał do badań pobierany jest z wewnętrznej strony policzka. Wiele placówek oferuje możliwość samodzielnego pobrania materiału za pomocą dostarczanego do domu zestawu i następnie jego odesłania. Badanie mthfr może zostać również przeprowadzone na miejscu. Jest łatwe, bezinwazyjne i bezbolesne, a ponadto trwa ono kilka-kilkanaście sekund.
Badanie mthfr jest bardzo efektywne, gdyż na podstawie jego wyników można znacząco zredukować ryzyko wad płodu czy innych chorób. Niedrogie i proste powinno być standardowym badaniem dla wielu osób, zwłaszcza u kobiet, które planują być matkami.