Obecność polimorfizmów genu MTHFR może zaburzać wchłanianie kwasu foliowego, co może przyczyniać się do jego niedoborów. Badanie wariantów C677T i A1298C tego genu warto więc wykonać jeszcze na etapie planowania ciąży. Pomoże ono lepiej się do niej przygotować.
Badanie MTHFR – wynik pomoże lekarzowi w dobraniu…
…odpowiedniej formy i dawki kwasu foliowego. Mając wariant C677T i/lub A1298C genu MTHFR, kobieta jest bardziej narażona na wystąpienie niedoborów. Standardowa forma tej witaminy może bowiem nieprawidłowo się wchłaniać.
Tymczasem kwas foliowy jest bardzo istotny dla każdej ciężarnej, a jego zbyt mała ilość może wiązać się m.in. z wadami cewy nerwowej dziecka.
Aby dobrać odpowiednią formę i dawkę „witaminy życia” zwykle wykonuje się też badanie jej poziomu i poziomu witaminy B12.
Badanie MTHFR – ważne również ze względu na homocysteinę
Homocysteina to aminokwas, który w nadmiarze zwiększa ryzyko poronienia i innych patologii ciąży. Tymczasem obecność wariantu C677T i/lub A1298C genu MTHFR sprzyja problemom z utrzymaniem tej substancji na odpowiednim poziomie. Mając któryś z wariantów genu MTHFR, warto wiec dodatkowo sprawdzić homocysteinę.
Badanie MTHFR – jak wygląda?
To badanie genetyczne, ponieważ warianty C677T i A1298C genu MTHFR nie dają widocznych objawów i tylko tak można je wykryć. Najczęściej przeprowadza się je na podstawie wymazu z policzka, który jest bardzo trwałym materiałem. Test jest więc komfortowy dla każdej osoby i może być wykonany bez względu na czynniki zewnętrzne (np. przeziębienie).