Badania genetyczne mają szczególne znaczenie w przypadku sprawdzania przyczyn niepłodności, ale także sprawdzania, czy powodem braku ciąży nie są zmiany w materiale genetycznym pacjenta (u jednego lub obojga partnerów). Zmiany te mogą prowadzić do poważnych zaburzeń i chorób genetycznych u ich dziecka. W związku z tym diagnostyka genetyczna pełni ważną rolę w profilaktyce, jak i leczeniu różnych problemów.
Jaki jest związek badania kariotypu z diagnozą niepłodności?
Kariotyp – jakich istotnych informacji dostarcza jego badanie?
Badanie cytogenetyczne kariotypu, a badania na niepłodność
Geny – jak ich diagnoza pomaga przy badaniach na niepłodność
Jaki jest związek badania kariotypu z diagnozą niepłodności?
Badanie kariotypu należy do jednych z podstawowych badań genetycznych. Polega na tym, że cytogenetyk liczy chromosomy, a następnie analizuje ich wzór prążkowy, dzięki czemu może stwierdzić, czy nie występują zmiany w liczbie, jak i strukturze chromosomów.
Kariotyp – jakich istotnych informacji dostarcza jego badanie?
Kariotyp to określona dla konkretnego organizmu suma chromosomów o charakterystycznej dla niego liczbie, jak i i budowie. Chromosom ma kształt nitki, która znajduje się w jądrze komórkowym. W jej wnętrzu dostępne są czynniki dziedziczenia (geny), jak i DNA (kwas dezoksyrybonukleinowy, czyli materiał genetyczny), a także białka (najczęściej histony). To właśnie geny, znajdujące się w chromosomie, mają bezpośredni związek ze stanem zdrowia każdego pacjenta. Badanie kariotypu pozwala określić zaburzenia ilości chromosomów, jak i zmiany w ich strukturze. Właśnie te dane próbuje określić w swoim badaniu każdy genetyk.
Badanie cytogenetyczne kariotypu, a badania na niepłodność
Badanie cytogenetyczne kariotypu wykonywane jest za pomocą cytogenetyki klasycznej. Próbką do badań jest krew obwodowa. Pobierane jest wówczas od 2 do 3 ml krwi na heparynę do sterylnych probówek. W ten sposób może być badana niepłodność.
Geny – jak ich diagnoza pomaga przy badaniach na niepłodność
Niepłodność może mieć wiele przyczyn. W wielu przypadkach brak ciąży może być spowodowany przez czynniki genetyczne. Szacuje się, że problem może dotyczyć nawet 30% par. W związku z tym badania genetyczne są podstawą w procesie diagnozowania.