Badanie kariotypu – co bada i na czym polega? - Prekoncepcja.pl

Badanie kariotypu – co bada i na czym polega?

badanie kariotypu

kariotyp służy do oceny liczby, budowy i struktury chromosomów człowieka. Defekty mogą bowiem powodować wady wrodzone (np. zespół Downa czy zespół Turnera), problemy z płodnością czy poronienia (przede wszystkim nawykowe).

Badanie kariotypu – jak wygląda kariotyp prawidłowy?

U zdrowego człowieka występują w sumie dwadzieścia trzy pary chromosomów. Dwadzieścia dwie z nich to tak zwane autosomy, a jedna – chromosomy płci. Prawidłowy kariotyp żeński oznacza się 46, XX, a prawidłowy męski – 46, XY.

Jakiekolwiek nieprawidłowości (zbyt duża lub zbyt wysoka liczba, przesunięcie materiału i inne) powodują problemy zdrowotne.

Badanie kariotypu – przebieg

Z perspektywy pacjenta jest to badanie proste. Polega na pobraniu próbki (najczęściej krwi z żyły odłokciowej – jak do morfologii), do czego nie trzeba być na czczo. Później w laboratorium wykonywana jest hodowla, dlatego na wynik trzeba poczekać ok. 3-4 tygodnie.

Badanie kariotypu można wykonać też na podstawie np. płynu owodniowego, chcąc sprawdzić, czy nienarodzone jeszcze dziecko nie ma wady wrodzonej. Taką próbkę pobiera się w czasie amniopunkcji.

Badanie kariotypu – kiedy wykonać?

Nie tylko przy podejrzeniu chorób wrodzonych, ale również w innych sytuacjach. Badanie kariotypu wykorzystuje się w diagnostyce niepłodności i poronień, ponieważ defekty kariotypu mogą powodować trudności z poczęciem i donoszeniem dziecka. Zaleca się je też parom wykonującym in vitro i tym, które już mają dziecko z wadą lub gdy w rodzinie są one obecne.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Nasi partnerzy