Kariotyp służy do oceny liczby, budowy i struktury chromosomów człowieka. Defekty mogą bowiem powodować wady wrodzone (np. zespół Downa czy zespół Turnera), problemy z płodnością czy poronienia (przede wszystkim nawykowe).
Badanie kariotypu – jak wygląda kariotyp prawidłowy?
U zdrowego człowieka występują w sumie dwadzieścia trzy pary chromosomów. Dwadzieścia dwie z nich to tak zwane autosomy, a jedna – chromosomy płci. Prawidłowy kariotyp żeński oznacza się 46, XX, a prawidłowy męski – 46, XY.
Jakiekolwiek nieprawidłowości (zbyt duża lub zbyt wysoka liczba, przesunięcie materiału i inne) powodują problemy zdrowotne.
Badanie kariotypu – przebieg
Z perspektywy pacjenta jest to badanie proste. Polega na pobraniu próbki (najczęściej krwi z żyły odłokciowej – jak do morfologii), do czego nie trzeba być na czczo. Później w laboratorium wykonywana jest hodowla, dlatego na wynik trzeba poczekać ok. 3-4 tygodnie.
Badanie kariotypu można wykonać też na podstawie np. płynu owodniowego, chcąc sprawdzić, czy nienarodzone jeszcze dziecko nie ma wady wrodzonej. Taką próbkę pobiera się w czasie amniopunkcji.
Badanie kariotypu – kiedy wykonać?
Nie tylko przy podejrzeniu chorób wrodzonych, ale również w innych sytuacjach. Badanie kariotypu wykorzystuje się w diagnostyce niepłodności i poronień, ponieważ defekty kariotypu mogą powodować trudności z poczęciem i donoszeniem dziecka. Zaleca się je też parom wykonującym in vitro i tym, które już mają dziecko z wadą lub gdy w rodzinie są one obecne.