Jeśli jesteś młodą mamą, na pewno po urodzeniu dziecka podpisywałaś w szpitalu zgodę na badanie przesiewowe noworodka. Czy zastanawiałaś się, czym są takie badania i czemu służą?
Czym są badania przesiewowe noworodka?
Jakie choroby sprawdzają badania przesiewowe noworodka?
Kiedy się robi badania przesiewowe noworodka?
Czy badania przesiewowe noworodka trzeba powtarzać?
Czym są badania przesiewowe noworodka?
Są to obowiązkowe badania, których celem jest szeroko pojęta profilaktyka chorób genetycznych. Badania są bezpłatne i w Polsce refundowane przez Ministerstwo zdrowia, a ich koordynacją zajmuje się Instytut Matki i Dziecka. Badanie przesiewowe wykrywa aż 27 chorób wrodzonych, które nie są widoczne na pierwszy rzut oka, a nieleczone – mogłyby mieć bardzo poważne konsekwencje lub nawet grozić śmiercią dziecka. Z tego względu nasze państwo kładzie duży nacisk na profilaktykę, by uchronić dzieci i rodziców przed hospitalizacjami, niepełnosprawnością dziecka czy jego upośledzeniem.
Jakie choroby sprawdzają badania przesiewowe noworodka?
Badania przesiewowe noworodka wykrywają choroby genetyczne, które u małych dzieci są ciężkie do wykrycia, a wiążą się z ciężkim przebiegiem i dużą śmiertelnością. Jest to przede wszystkim fenyloketonuria, niedoczynność tarczycy i mukowiscydoza, a poza tym – 20 rzadkich wad metabolicznych oraz wrodzony przerost nadnerczy i deficyt biotynidazy.
Kiedy się robi badania przesiewowe noworodka?
Badania wykonywane są po narodzeniach dziecka, w szpitalu lub w domu. Badanie wykonuje się nie wcześniej niż w 73. godzinie życia, optymalnie w 4-5 dobie. Z pięty dziecka na specjalną bibułkę z sześcioma krążkami pobierana jest próbka krwi, która następnie przesyłana jest do jednego z ośmiu ośrodków regionalnych w Polsce, gdzie wykonywane są oznaczenia. Oczywiście rodzic może nie zgodzić się na badanie, jednak są one wysoce wskazane ze względu na bezpieczeństwo dziecka.
Czy badania przesiewowe noworodka trzeba powtarzać?
Czasami badanie trzeba też powtórzyć, jednak nie należy się obawiać – zwykle świadczy to o złym pobraniu lub zagubieniu próbki, a tylko rzadko o nieprawidłowym wyniku badania. Jeśli wynik okaże się jednak niepomyślny, rodzice otrzymają informację o tym, gdzie powinni się zgłosić.