W chwili obecnej istnieje możliwość wykonania wielu badań, dzięki którym można uchronić siebie oraz swoich najbliższych przed wieloma chorobami. Jednym z takich badań jest badanie MTHFR.
Czym skutkują mutacje obecne w genie MTHFR?
Jakie wyróżnia się warianty genu MTHFR?
Gdzie najbezpieczniej wykonać badanie genu MTHFR?
Jakie korzyści daje badanie wariantów genów MTHFR?
Czym skutkują mutacje obecne w genie MTHFR?
Gen MTHFR jest odpowiedzialny za kodowanie enzymów uczestniczących w metabolizmie homocysteiny i kwasu foliowego. Mutacje tego genu powodują, że w organizmie pojawia się podwyższony poziom homocysteiny we krwi. Tym samym istnieje większe ryzyko, że dana osoba zachoruje na tzw. zakrzepicę żylną. Do tego może to prowadzić m.in. do udaru i zawału.
Jakie wyróżnia się warianty genu MTHFR?
Obecnie w medycynie wyróżnia się dwa podstawowe warianty genu MTHFR – C677T i A1298C. Obydwa warianty, a dokładnie ich mutacje prowadzą do powstania skutków „ubocznych”, które mogą być szkodliwe dla organizmu człowieka. Tylko, że w przypadku mutacji A1298C uważa się, iż zależność może być nieco mniej szkodliwa, aczkolwiek nie można jej w żaden sposób bagatelizować.
Gdzie najbezpieczniej wykonać badanie genu MTHFR?
Aby mieć pewność, że badanie zostało wykonane dokładne, a uzyskany wynik będzie rzetelny, test genu MTHFR należy wykonać w punkcie diagnostycznym. Bez problemu każdy pacjent znajdzie je na terenie całego kraju. Badanie wykonywane jest z próbki krwi żylnej, dlatego warto się do niego w odpowiedni sposób przygotować. Wyniki badania można odebrać osobiście w miejscu, gdzie zostało ono wykonane lub w internecie, poprzez wpisanie odpowiednich danych otrzymanych w punkcie diagnostycznym.
Jakie korzyści daje badanie wariantów genów MTHFR?
Jeżeli lekarz zaleca takie badanie genów MTHFR, to warto je wykonać, ponieważ niesie ono ze sobą wiele korzyści. Badanie daje informacje odnośnie tego, czy dane geny są zmutowane. Jeżeli wynik będzie pozytywny, to w odpowiednio szybkim czasie będzie można podjąć się odpowiedniego leczenia pod nadzorem lekarza specjalisty. Im szybciej zostanie wprowadzone kompleksowe leczenie, tym szybciej zostanie zmniejszone ryzyko zachorowania na nad krzepliwość.