Predyspozycje do chorób u dzieci – objaśnienie istoty problemu na przykładzie padaczki

Predyspozycje do chorób u dzieci są przedmiotem intensywnych badań. Osobom niezwiązanym z medycyną może być trudno zrozumieć, jak ważne jest ustalenie, czy dziecko może mieć skłonność do jakiegoś zaburzenia. Spróbujemy to wyjaśnić na przykładzie padaczki.

Predyspozycje do chorób u dzieci w rodzinie – dlaczego rodzice powinni o nich wiedzieć?

Naukowcy ustalili, że w przypadku niektórych chorób, duży odsetek przypadków zachorowania, można połączyć z predyspozycją genetyczną. Świadomość, że dziecko posiada predyspozycje genetyczne do konkretnej choroby, ma ogromne znaczenie. Aby to zobrazować, omówimy predyspozycje do chorób u dzieci na przykładzie padaczki. U 40-60% dzieci z atakami epilepsji, występują predyspozycje genetyczne do tej choroby. Dlatego koniecznie trzeba poddać badaniom dziecko, u którego nie ma wyraźnych objawów np. padaczki, ale zmaga się z nią np. jego tata lub brat. Większość osób padaczkę kojarzy z charakterystycznymi drgawkami, a jej objawem może być na przykład trudniejsze do zauważenia “zawieszanie się” dziecka, chwilowy brak kontaktu z nim. Każdy taki atak źle wpływa na pracę mózgu, a jak leczyć objaw, który tak trudno dostrzec? Rodzice świadomi obciążeń genetycznych dziecka, będą bardziej wyczuleni na bardziej subtelne oznaki tej choroby. Szybciej pójdą z dzieckiem do lekarza i zrobią konieczne badania. Dziecko wcześniej zostanie poddane leczeniu.

Predyspozycje do chorób u dzieci – jak sprawdzić, czy dziecko je ma?

O tym, że w rodzinie może istnieć predyspozycja do zachorowania na konkretną chorobę, świadczy jej dość częste występowanie w osób blisko ze sobą spokrewnionych. Dlatego tak często personel medyczny pyta rodziców dziecka o choroby występujące np. u rodziców, rodzeństwa, kuzynostwa. Powinien o tym też uprzedzić lekarz, który np. wykrył nowotwór czy padaczkę u pacjenta. Czy to oznacza, że dziecko osoby chorej na padaczkę też na nią zachoruje? Nie. To tylko informacja, że u dziecka występuje podwyższone ryzyko wystąpienia jej objawów.

Jak sprawdzić, czy choroba jest genetyczna i inne dzieci w rodzinie są nią zagrożone?

W takim przypadku trzeba zrobić badanie genetyczne o szerokim zakresie badania, ponieważ objawy konkretnego zaburzenia mogą wynikać z mutacji pojedynczego genu. Takim obszernym badaniem jest WES. w którym sprawdza się wszystkie geny. Dzięki temu można nie tylko sprawdzić predyspozycje dziecka do chorób. Pozwala to też kompleksowo ocenić jego stan zdrowia i wykryć nieprawidłowości w genach, których jeszcze “ nie widać”, ale mogą ujawnić się później.