Genetyka dla dzieci – klucz do wczesnej diagnostyki chorób trudnych do zdiagnozowania

Czasami rozwój dziecka jest wyraźnie zaburzony, ale lekarze nie wiedzą, z czego to wynika. Proces diagnostyczny się przedłuża, a mały pacjent cierpi. Genetyka dla dzieci może pomóc w szybki i bezpieczny sposób ustalić, co mu dolega. Bez wykonywania dużej ilości badań.

Genetyka dla dzieci –  jakie objawy mogą świadczyć o zaburzeniach genetycznych?

Zaburzeń genetycznych, które mogą wpływać na rozwój i funkcjonowanie dziecka, jest tysiące. Dlatego mogą one mieć bardzo różne objawy. Należą do nich m.in.:

• oznaki autyzmu;
• ataki padaczki,
• zespół Westa
• zanik mięśni
• charakterystyczne zmiany w wyglądzie, np. zbyt duże uszy, pociągła twarz;
• łamliwość kości;
• opóźniony rozwój psychofizyczny;
• opóźniony rozwój mowy;
• nadmierna mobilność stawów;
• podejrzenie choroby metabolicznej;
• nieprawidłowe napięcie mięśniowe;
• częste infekcje;
• podejrzenie choroby genetycznej, którą trudno ostatecznie zdiagnozować;
• występowanie choroby genetycznej u osoby blisko spokrewnionej, np. rodzica, rodzeństwa.

Badania genetyczne dobrze jest wykonać, gdy dziecko źle reaguje na szczepienia, ponieważ czasami dzieje się tak przy chorobach o podłożu genetycznym, np. wrodzonych niedoborach odporności.

Dlaczego warto zrobić badania genetyczne dziecku, które ma objawy konkretnej choroby genetycznej?

Wykonanie badanie genetycznego w przypadku dziecka z objawami konkretnej choroby genetycznej ma na celu nie tylko potwierdzenie niepewnej diagnozy. Świadomość, że potomek ją ma, powinna skłonić jego rodziców do zbadania jego rodzeństwa. Szczególnie tego młodszego, które pozornie dobrze się rozwija. Jest to ważne np. w przypadku objawów autyzmu. Jeżeli jedno z dzieci tych samych rodziców ma to geny odpowiedzialne za to zaburzenie, to ryzyko pojawienia się go u jego brata lub siostry wzrasta aż 20-krotnie. Wczesne postawienie diagnozy daje szansę na szybsze rozpoczęcie terapii i lepsze funkcjonowanie dziecka  w przyszłości.

Dziecko ma liczne objawy, które trudno jest przypisać konkretnej chorobie – jakie badanie genetyczne zrobić?

W takiej sytuacji bez sensu byłoby wykonywanie wielu badań genetycznych, sprawdzających pojedyncze geny. Najlepiej zrobić badanie genetyczne o szerokim zakresie analizy, np. badanie WES. Za jego pomocą można wykryć kilka tysięcy chorób wrodzonych, ponieważ sprawdza się w nim budowę wszystkich genów dziecka. Można je bez obaw zrobić nawet noworodkowi, ponieważ są całkowicie bezpieczne. Do ich przeprowadzenia nie jest wymagana hospitalizacja – pielęgniarka musi tylko pobrać kilka kropel krwi, np. z palca.