Utrudniona diagnostyka, brak dostępu do leków czy ośrodków medycznych, w których można by podjąć leczenie to tylko niektóre problemy, z jakimi borykają się osoby dotknięte rzadkimi chorobami. Do tej pory zidentyfikowano ich już ponad 8 000 i liczba ta stale rośnie [1]. Choroby rzadkie stanowią bardzo zróżnicowaną grupę schorzeń, a blisko 80% z nich ma podłoże genetyczne. Co jeszcze warto wiedzieć o chorobach rzadkich?
Choroba rzadka – czyli jaka?
Aby jakąś chorobę nazwać rzadką, musi ona spełniać określone kryteria. Głównym kryterium jest oczywiście częstotliwość występowania w populacji. Choroba rzadka jest to bowiem choroba, która dotyczy mniej niż 5 osób na 10 000 mieszkańców. W Europie z chorobami rzadkimi zmaga się ok. 6% ludności, czyli mniej więcej 30 milionów ludzi. A jak to wygląda w Polsce? U nas na jakąś rzadką chorobę cierpi nawet 2 miliony osób [1]! Do chorób rzadkich zaliczamy przede wszystkim wrodzone wady metabolizmu, ale również choroby autoimmunologiczne, endokrynologiczne czy występujące bardzo rzadko w naszej populacji nabyte choroby tropikalne.
Choroba rzadka może ujawnić się w każdym wieku
Jeśli choroba rzadka ma podłoże genetyczne, to będzie ona obecna w zasadzie od momentu poczęcia. Już wtedy człowiek jest bowiem na stałe wyposażony w określony zestaw genów. Choroba rzadka może jednak ujawnić w dowolnym momencie życia. Czasem pierwsze objawy widoczne są już w niemowlęctwie albo we wczesnej młodości, czasem dopiero w wieku dojrzałym. W 75% choroba rzadka dotyczy jednak dziecka [2].
Choroby rzadkie różnią się od siebie częstotliwością występowania czy objawami. Zwykle mają ciężki przebieg, choć nie jest to regułą. Na bardzo wiele z nich (ok. 95%) nie ma skutecznej terapii [2]. Dzięki dostępnym metodom leczenia udaje się jednak wydłużyć życie chorego i zwiększyć jego komfort. Postęp, jaki dokonał się na przestrzeni ostatnich lat w zakresie diagnostyki i terapii niektórych rzadkich schorzeń napawa optymizmem. Dzięki ogromnemu wysiłkowi wkładanemu w badania nad chorobami rzadkimi, być może część z nich w przyszłości uda się skutecznie leczyć [3].
Choroba rzadka – życie z nią nie jest łatwe…
Osoby cierpiące na rzadkie choroby napotykają w codziennym życiu wiele trudności – począwszy od diagnozy, a skończywszy na uzyskaniu fachowej pomocy [3]. Ze względu na brak wiedzy i środków ich potrzeby są często ignorowane. Wielu lekarzy w swojej praktyce nigdy nie miało do nawet do czynienia z chorobami rzadkimi, co wynika z niskiej częstotliwością występowania tych schorzeń. Choroba rzadka, zwłaszcza wrodzona wada metabolizmu, lubi też dawać niespecyficzne objawy, a to dodatkowo utrudnia rozpoznanie.
W Polsce brak też specjalistycznych ośrodków, w których osoby chore mogłyby się skutecznie leczyć. Do tej pory nie opracowano jeszcze tak naprawdę żadnej strategii działań, jeśli chodzi o większe wsparcie osób dotkniętych chorobą rzadką.
Idzie ku lepszemu?
Choroby rzadkie są dużym problemem społecznym i stanowią wyzwanie dla polskiego systemu ochrony zdrowia [1]. Na szczęście powstają różnego rodzaju inicjatywy, mające zwrócić uwagę na potrzeby osób dotkniętych chorobami rzadkimi, tworzą się też stowarzyszenia, gdzie chorzy mogą uzyskać profesjonalną pomoc (w tym psychologiczną). W Polsce dostępne są też już coraz skuteczniejsze badania genetyczne, które znacznie usprawniają i tak bardzo trudną diagnostykę tych schorzeń.
Źródła:
[1] M. Libura, M. Władusiuk, M. Małowicka i in., Choroby rzadkie w Polsce: stan obecny i perspektywy, Warszawa 2016, s. 5-7.
[2] http://www.nadziejawgenach.pl/choroby_rzadkie/
[3] http://www.orpha.net/national/PL-PL/index/co-to-jest-choroba-rzadka/