Kobiety w ciąży wiedzą coraz więcej na temat badań prenatalnych. Niekiedy wahają się, czy lepiej wykonać test PAPP-a, czy Prenatal testDNA. Niekiedy wykonują najpierw PAPP-a, a potem Prenatal testDNA. Jakie są zależności między Prenatal testDNA a PAPP-a?
Spis treści
Prenatal testDNA a PAPP-a – podobne, a jednak inne
W Prenatal testDNa analizuje się DNA płodu, a w PAPP-a poziom specyficznych substancji, które są w krwi matki tylko w ciąży, W tym drugim teście bierze się pod uwagę czas trwania ciąży, wiek ciężarnej oraz jej choroby. Jeżeli wyniki badań wskażą, że istnieje wysokie prawdopodobieństwa wad rozwojowych u dziecka, należy wykonać dodatkowe badania. Test PAPP-a oraz Prenatal testDNA wykrywają najczęściej występujące wady genetyczne, czyli zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau. Prenatal testDNA przeprowadza się też w kierunku innych chorób, ponieważ bada się cały kod genetyczny płodu. Pozwala również na określenie płci dziecka. Wynik testu PAPP-A odnosi się do populacji, tzn. wynik obliczony 1:100 informuje, że 1 na 100 kobiet w ciąży, która ma ten wynik urodzi dziecko np. z Zespołem Downa. Prenatal testDNA można wykonać tylko na własny koszt. PAPP-a jest refundowany przez NFZ, ale trzeba mieć skierowanie od ginekologa prowadzącego ciążę. Wynik testu PAPP-a bywa zafałszowany z powodu np. zaburzeń hormonalnych, przyjmowanych leków, albo nie wykrytych infekcji.
Prenatal testDNA a PAPP-a – kiedy zrobić je oba?
Prenatal testDNA i PAPPA charakteryzują się wysoką czułością. Ten pierwszy test na poziomie 99%, ten drugi -90%. Oznacza to, że rzadko zdarzają się błędne wyniki badań. Dlatego połączenie obu badań jest świetnym rozwiązaniem dla osób, których potomek jest w grupie ryzyka obciążenia wadami genetycznymi, np. jego rodzeństwo zmaga się z chorobą genetyczną albo przyszła mama jest po 35. roku życia. Można założyć, że zbieżne ze sobą, negatywne wyniki Prenatal testDNA i PAPP-a oznaczają, że dziecko jest zdrowe. Natomiast wynik pozytywny, czyli informujący o prawdopodobieństwie nieprawidłowości trzeba zawsze skonsultować z genetykiem klinicznym oraz potwierdzić wynikiem amniopunkcji. W przypadku, gdy PAPP-a wskaże wysokie prawdopodobieństwo np. zespołu Patau, a Prenatal testDNA je wykluczy, to również trzeba się zastanowić czy badania inwazyjne są rzeczywiście konieczne, ponieważ ten test myli się niezwykle rzadko i jest uważany za wiarygodny. Ma czułość na praktycznie tym samym poziomie co amniopunkcja.